23 октября отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки — редкое генетическое заболевание, требующее особого внимания общества.
Синдром Кабуки — это врожденное генетическое нарушение, которое затрагивает множество систем организма. Свое название заболевание получило из-за характерного внешнего сходства пациентов с загримированными актерами традиционного японского театра Кабуки.
Внешние признаки:
Длинные узкие глазные щели с вывернутым нижним веком
Густые дугообразные брови
Длинные ресницы
Широкий кончик носа
Крупные оттопыренные уши
Соматические проявления:
Врожденные пороки сердца (более чем у 50% пациентов)
Мышечная гипотония
Нарушения роста
Скелетные аномалии
Аутоиммунные нарушения
Проблемы со слухом
Впервые синдром был описан в 1981 году японскими врачами Норио Ниикавой и Ёсикацу Куроки. Причина заболевания — мутация в одном из генов, происходящая при зачатии. Сама мутация была выявлена в 2010 году.
Цель праздника — повысить информированность общества о заболевании, поддержать семьи, столкнувшиеся с проблемой, и привлечь внимание к нуждам пациентов. Инициатором проведения дня осведомленности выступила Межрегиональная ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки».
Организация помогает семьям:
В преодолении социальной изоляции
В вопросах социализации детей
В обмене опытом между родителями
В получении психологической поддержки
Благодаря ранней диагностике и современной медицинской помощи многие люди с синдромом Кабуки ведут полноценную жизнь, радуя окружающих своим дружелюбием и особым обаянием.