В Узбекистане из-за высокого уровня близкородственных браков многие дети рождаются с генетическими мутациями. Это увеличивает риск развития различных заболеваний. По некоторым данным, у 86% детей обнаружен хотя бы один дефектный ген. Этот показатель вдвое превышает средний уровень в мире.
Ученые Центра передовых технологий Министерства высшего образования, науки и инноваций впервые в стране провели полное прочтение и анализ генома человека. В ходе исследования у узбекистанцев обнаружили десятки новых мутаций, ранее не известных науке.
Тесты показали, что у каждого второго ребенка, участвовавшего в исследовании, была обнаружена генетическая мутация. Это означает, что предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Особенно тревожно то, что 86% детей оказались носителями хотя бы одного "сломанного" гена. Этот показатель вдвое выше международной нормы. Ученые связывают это с высокой долей родственных браков в некоторых регионах. Например, в отдельных местах такие браки составляют около четверти всех союзов.
Эта ситуация может существенно повлиять на здоровье будущих поколений. Генетические мутации увеличивают риск развития не только редких наследственных заболеваний, но и довольно распространенных, таких как диабет, сердечно-сосудистые проблемы и рак. Вероятно, эти болезни будут встречаться чаще и проявляться у более молодых людей.
Ученые настаивают на необходимости генетического тестирования пар до свадьбы. Детей также нужно включать в программы раннего скрининга и профилактики. Эти меры помогут вовремя выявлять и эффективно лечить заболевания.
Исследование принесло значимые результаты. Более половины пациентов получили точную генетическую диагностику, что помогло врачам назначить правильное лечение. Почти треть обнаруженных мутаций ранее не были известны науке и теперь внесены в международные базы данных. У некоторых детей выявили признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно, что указывает на высокий уровень близкородственных браков в стране.
Профессор Шахло Турдикулова, руководитель Центра передовых технологий и проекта "1000 геномов Узбекистана", подчеркнула: "Мы впервые получили полное представление о генах нашего народа. Если у многих детей есть скрытые наследственные мутации, остановить этот процесс без системы профилактики и генетических консультаций невозможно. Поэтому важно внедрять программы по скринингу пар перед вступлением в брак".
В статье использована информация от Министерства высшего образования, науки и инноваций Узбекистана