Что это такое?
Синдром Шерешевского — Тёрнера — генетическое заболевание, вызванное нарушением хромосомного набора, при котором у женщин отсутствует одна из половых хромосом — X-хромосома (кариотип 45, ХО).
Синдром Шерешевского-Тернера ассоциирован с более низким риском рака молочной железы, но повышенным риском гонадобластомы и рака толстой кишки в некоторых, но не во всех исследованиях. Также имеются данные о генетической предрасположенности к анеуплоидии половых хромосом, что может указывать на предрасположенность к данному синдрому и связанный с ним риск онкологических заболеваний у членов семьи.
Данная статья является адаптированным переводом оригинальной статьи "Turner syndrome: fertility, familial clustering, and cancer risk"
Цель исследования
Оценить способность к естественной беременности, а также риск репродуктивного рака и рака толстой кишки у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера и их родственников.
Результаты
Авторы включили в исследование 289 женщин с синдромом Шерешевского-Тернера.
Стоит отметить, что только <5% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера имели детей, где 60% из них достигли естественной беременности (все с мозаичными кариотипами), а остальные 40% использовали донорские яйцеклетки.
У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера достоверно был повышен рак сигмовидной кишки. Было 233 женщины, у которых были доступны генеалогические данные как минимум за три поколения. Наблюдался повышенный риск синдрома Шерешевского-Тернера у родственников первой и второй степени родства, хотя абсолютные числа были очень малы. Наблюдался повышенный риск рака предстательной железы у родственников второй и третьей степени родства. Не было выявлено повышенного риска рака толстой кишки у родственников.
Основные рекомендации и выводы
- Женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера показан ранний скрининг на рак толстой кишки.
- Мужчинам-родственникам 2-3й линии родства рекомендован мониторинг на рак простаты.
- При мозаичных формах синдрома возможна естественная беременность.