После недавнего случая с непонятным и весьма страшным поведением Сашки (подробности здесь👇🏻),
я озадачилась вопросом проведения МРТ сыну. Вернее, я решила и пошла искать варианты получить направление, без него ребёнку делать процедуру под седацией никто не будет, конечно.
А почему пока делать не будем, сейчас расскажу
У Саши аутизм и наш врач - психиатр, с неврологом консультировались онлайн. Я обратилась к нему с описанием ситуации и получила рекомендацию очного приема у местного врача для обсуждения этого вопроса.
Шесть тысяч денег я платить за направление консультацию, я не хотела, к тому же впереди был плановый прием психиатра, решила, что там и спрошу. Конечно, это не ее профиль, она написала рекомендацию проведения МРТ в заключении и отправила к неврологу.
К хорошим врачам запись на несколько месяцев вперёд, вот и мы записались на 16 декабря. Но мир не без добрых людей. Девушка из блога ВК, поймала свободное окошко и записала Сашу 🙂 вот так бывает.
Отправились мы в красивое место - Новосибирский академгородок к 8 утра следующего дня. На приеме были больше часа. Разбирали ситуацию и возможные причины, их не мало, с вами уже тоже обсудили.
"МРТ будем делать в самую последнюю очередь" - твердо сказала врач. И она меня убедила.
Совсем коротко - если есть что-то доброкачественное и не оказывает влияния, не растет, не вызывает откатов в том числе в двигательном плане, то ничего нам эта информация не даст. Другие образования уже бы проявили себя так, что на МРТ бы побежали в срочном порядке.
С Сашей взаимодействовала, нашу историю послушала (от рождества Христова, как обычно)
и вот к чему мы пришли - ЭЭГ по плану (мы делаем раз в год), видеоэндоскопия(чтобы исключить лор-заболевания) и консультация генетика по вопросу полного секвенирования генома. Я скептически относилась к этому , когда Alex S(могу ошибаться) говорил об этом исследовании.
Ну генетическое что-то и что? Зачем это выяснять? Кому от этого легче станет? А оказывается все совсем не просто.
Консультация генетика тоже уже была, как вы понимаете
Саша наблюдается у генетика с двух лет, контролируем анализ мочи на аминокислоты, нормы ещё не было. И однажды на приёме врач сказала "Если в следующих не будет улучшений, буду вас в Томск отправлять"🤷🏻
Я тогда не спросила что это и для чего нужно. Улучшения были, а соответственно и вопрос был закрыт. До недавнего времени. Оказывается, речь шла как раз о полном секвенировании генома.
Когда я приехала с рекомендацией от невролога, генетик рассказала мне несколько весьма интересных клинических случаев. Поделюсь.
- Мальчик, диагноз - аутизм, воспитывается бабушкой. Постоянные резкие приступообразные истерики, отсутствие развития. Педиатры и неврологи все пытались найти у него эпиактивность. Результат полногеномного секвенирования - какой-то синдром, из-за которого шло нарушение роста и у ребенка были сильные боли. И аутизм был, да. Подобрали терапию, ушли истерики, ребенок начал развиваться на фоне педагогической коррекции.
- Мальчик, аутизм. КСВП норма, развитие речи и понимания не идёт. Итог исследования - наследственное заболевание, которое проявляется снижением уровня слуха после полутора лет. КСВП было проведено до этого возраста. Слуховые аппараты и снятие диагноза "аутизм".
Кроме того, есть синдромы, которые ведут к нарушению обмена аминокислот, как следствие - интоксикации и нарушению развития. Оптимальный подбор терапии существенно изменяет ситуацию.
Конечно, как может что-то быть, так может и не быть ничего.
Но если есть возможность, то нужно ее использовать. Подам заявку на бесплатное исследование. Очень надеюсь, что нам предоставят такую возможность. Сроки правда там около года, но 100-150 тысяч платить пока мы не готовы.
Такие дела, друзья. Очень сложно и безумно интересно🤔