Хочу стать мамой: какой генетический чек-ап стоит сделать до беременности?

Откровенный разговор о том, как подарить ребенку здоровье, еще до его зачатия. И почему это важно даже для абсолютно здоровых пар

Представьте, что вы строите дом для самого дорогого человека — вашего будущего ребенка. Вы выбираете самые лучшие материалы, продумываете каждый уголок. А что если самый главный «фундамент» — здоровье малыша — уже заложен в вас и вашем партнере? И его можно проверить до начала «строительства».

Речь о генетическом чекапе. Это не страшно и не сложно. Это — современный подход к осознанному родительству.

Зачем это нужно, если мы оба здоровы?

Это самый частый вопрос. А ответ на него — в простой генетике. Каждый из нас является носителем каких-то «спящих» генетических особенностей. Мы о них не знаем, потому что для их проявления нужно, чтобы и мама, и папа передали ребенку один и тот же «нестандартный» ген.

Вероятность такого совпадения — 25%. И в этом случае у пары рождается ребенок с серьезным наследственным заболеванием. Чаще всего — у абсолютно здоровых родителей, в семье которых ничего подобного никогда не было.

Генетический скрининг перед беременностью — это как раз тот инструмент, который позволяет найти эти «спящие» риски и обезопасить вашу семью от неожиданностей.

Что входит в «генетический чекап» для будущих родителей?

Основной и самый важный анализ — это скрининг на носительство самых частых аутосомно-рецессивных заболеваний. Звучит сложно, а на деле — просто анализ крови или слюны.

Врач-генетик проверяет, не являетесь ли вы и ваш партнер носителями мутаций в одних и тех же генах. Вот самые известные заболевания, на которые обязательно стоит провериться:

1. Спинальная мышечная атрофия (СМА)

• Что это? Страшное заболевание, при котором гибнут нервные клетки, отвечающие за движение мышц. Ребенок постепенно теряет способность двигаться, глотать, дышать.
• Почему это важно проверить? Каждый 40-50-й человек является носителем гена СМА. Это одно из самых частых наследственных заболеваний.

2. Муковисцидоз

• Что это? Болезнь, поражающая дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт. В организме вырабатывается густая, вязкая слизь, что приводит к хроническим инфекциям и проблемам с пищеварением.
• Почему это важно проверить? Носителем является примерно каждый 30-й человек.

3. Другие частые «поломки»
Современные панели проверяют носительство сразу по 100+ заболеваниям! Среди них могут быть:

• Синдром ломкой X-хромосомы (причина умственной отсталости у мальчиков).
• Нейросенсорная тугоухость (наследственная глухота).
• Фенилкетонурия и другие нарушения обмена веществ.

Что делать, если результат показал риск?

Главное — не паниковать! Наличие риска — это не приговор, а план действий.

1. Вы узнаете об этом ДО беременности. Это ключевое отличие от пренатальной диагностики, которая делается, когда ребенок уже в утробе.
2. Врач-генетик подробно все объяснит. Он расскажет о реальных рисках и о том, какие у вас есть возможности.
3. У вас есть выбор. Сегодня таким парам помогает ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГТ). Врачи могут проверить эмбрионы до переноса в матку и выбрать тот, который не унаследовал заболевание. Это гарантирует рождение здорового ребенка.

С чего начать?

1. Записаться на консультацию к врачу-генетику. Не сдавайте анализы «вслепую» из рекламы в интернете. Специалист расспросит вас о семейной истории и порекомендует именно тот набор исследований, который нужен вам.
2. Сдать анализы. Это просто и не больно.
3. Получить расшифровку и четкий план. Либо спокойно планировать беременность, либо, в случае находки, двигаться по продуманному и безопасному маршруту к рождению здорового малыша.

Подарить ребенку здоровье — самое большое желание любой мамы. Сегодня у нас есть возможность сделать это не только на словах, но и с помощью науки.

Сделайте первый шаг навстречу спокойной беременности. Запишитесь на консультацию. Это лучший подарок, который вы можете сделать своему будущему ребенку.

Наша лицензия № Л041-01141-45/00362771 от 02.12.2020 г. ИНН 4501182729.

Мы делаем тесты ДНК по всей стране. Звоните бесплатно по России, телефон горячей линии: 8 (800) 333-24-70 или переходите на наш сайт https://dnk24.com.