Мать мужчины и девять из тринадцати ее братьев и сестер столкнулись с недугом.
Медицинский случай американского пенсионера Дага Уитни удивил врачей. У мужчины наблюдалась генетическая мутация, гарантировавшая болезнь Альцгеймера к 50 годам, однако пациенту исполнилось 76 лет, и он по-прежнему здоров. Об этом написало издание Doctorpiter.ru.
Авторы публикации отметили, что секрет защиты мужчины от слабоумия поможет отыскать методы лечения.
Ключ к разгадке
Уитни задействован в научном исследовании на протяжении 14 лет. Для этого он постоянно приезжает в научный институт. Причастные ученые назвали мужчину «научным единорогом», подразумевая то, что его инцидент способен раскрыть секрет одной из самых страшных болезней.
Редкая генетическая мутация в ДНК мужчины давала почти 100% гарантию развития у него болезни Альцгеймера при достижении возраста 40-50 лет. Также указывалось, что исход может стать летальным в течение следующих десяти лет.
Мать Дага и девять из тринадцати ее братьев и сестер столкнулись с болезнью Альцгеймера. Они все скончались до наступления пенсионного возраста. Такой же недуг настиг старшего брата Дага. Семья широко известна в США, как самая большая с наследственной мутацией.
«До меня еще никому в истории не удавалось увернуться от этой пули», — передавала слова Уитни газета New York Times.
Однако, несмотря на прогнозы, в организме мужчины появилась необычная защита от «генетической судьбы». Ученые решили найти биологический секрет, поскольку такое открытие может привести к созданию методов профилактики и лечения болезни Альцгеймера. До сих пор от этого диагноза нельзя полностью излечиться.
Все не могли поверить
У родственников Уитни обнаружили очень редкую мутацию в гене пресенилин-2. Она была выявлена в первый раз у потомков немецких мигрантов, поселившихся в двух деревнях на Волге в царской России в XVIII веке.
Проявилась мутация в семье Уитни у нескольких поколений. Она выражалась в проблемах с памятью и мышлением в возрасте от 44 до 53 лет. У матери Дага болезнь прогрессировала с бытового эпизода, когда женщина внезапно забыла, как печь тыквенный пирог. Спустя пять лет она умерла. Брат Дага ушел из жизни в 55 лет также от прогрессирующей болезни Альцгеймера.
Сам Уитни выискивал у себя симптомы с 50 лет. Его тревога за собственное здоровье достигла пика к 55 годам, а через пять лет, в 60, он понял, что недуг его миновал. Тогда двоюродный брат пенсионера предложил ему примкнуть к исследованию Вашингтонского университета.
В 62 года Уитни сдал генетический тест. Он был уверен, что у него нет мутации, но оказалось, что он должен был заболеть еще 12 лет назад. Тест провели два раза. Ученые не могли поверить в положительный результат. За пациентом начали наблюдать ежегодно, однако Уитни оставался здоров. Он спокойно водил машину, жил полноценно и занимался организацией технического обслуживания подводных лодок.
Обошли генетическую судьбу
«Мы решили выяснить, что защищает Дага. Брали тесты, анализы, исследовали спинномозговую жидкость, клетки кожи, провели сканирование мозга, спрашивали о детстве и воздействии окружающей среды. Но значительных результатов нет», — рассказал исследователь.
Уитни стал одним из трех известных людей в мире, проявивших устойчивость к слабоумию, хотя оно было неминуемым вследствие генетической мутации. Другие такие люди — жители Колумбии из одной семьи. Наследственность не повлияла на ясность их ума, и они прожили на 20 лет дольше ожидаемого срока.
Болезнь Альцгеймера выражается в аномальных накоплениях двух белков в мозге: амилоида, формирующего бляшки за 20 лет до симптомов, и тау-белка, образующего клубки после накопления первого. Тау-белок связан с когнитивными пробелами.
Мозг «беглецов от Альцгеймера» из Колумбии был переполнен амилоидом, однако в нем было крайне мало тау-белка. Ученые предположили, что защитное действие могли оказать другие мутации в ДНК этих людей. Спасительный фактор от Альцгеймера Уитни остается неизвестным, и его предстоит выяснить.
Ранее 5-tv.ru писал, как обнаружить когнитивные нарушения у пенсионеров в два счета.
Еще больше новостей — у Пятого канала в мессенджере MAX.