Зачастую к детям с синдромом Дауна в нашей стране относятся неоднозначно, многие, почему-то считают, что это заболевание приводит к глубокой отсталости и инвалидности, при этом дети выглядят сильно отлично от других. Однако, это совершенно неверное представление о данном заболевании – многие дети с наличием данного синдрома очень милы и улыбчивы, внешне они мало отличаются от сверстников, любят своих родителей, всегда улыбаются и даже ходят в садик и школу!
И не стоит удивляться этому – дети с синдромом Дауна вполне могут посещать школу, учиться новому и жить яркой и насыщенной жизнью. Наличие этого диагноза – не приговор для родителей и малыша, и яркий тому пример – Эвелина Блёданс с ее очаровательным сынишкой. Да, малыш болен, но его жизнь интересна и полна новых впечатлений, просто это немного другая жизнь и другое отношение ребенку и его здоровью. Взрослые и дети, которые живут бок о бок с такими детьми, должны не тыкать пальцами в этих деток, а помогать им и активно вовлекать в свою среду – все мы равны в своих желаниях быть счастливыми.
Что не так?
Обычные люди многого не знают о данном заболевании, они считают, что это тяжелая неврологическая болезнь с умственной отсталостью и проблемами физического развития, но это не совсем верные представления. Мы не знаем о том, как растут такие дети и как они развиваются, что в них особенного и что они могут и умеют.
И соответственно, в таких людях нас пугает не болезнь, а неизвестность, мы просто ничего о них не знаем, а стоило бы! Давайте попробуем хотя бы немного приоткрыть завесу тайны над столь загадочным диагнозом как синдром Дауна.
Таких детей относят к особенным, и болезнь эта известна уже давно, далеко не одно столетие. Если приглядеться к полотнам средневековых мастеров-художников, можно отметить на них людей, которые страдали этим недугом, описаны в художественных произведениях подобные дети и взрослые и это говорит о том, что данное заболевание встречалось уже в древности. Но, истинную природу заболевания изучили уже в двадцатом веке, когда были открыты хромосомы, гены и структура ДНК.
Сегодня достоверно известно, что синдром Дауна формируется при наличии аномалии в хромосомном наборе клеток, это так называемая трисомия по 21 паре хромосом. Это означает, что в данной паре хромосом возникла в результате мутации еще одна, дополнительная, лишняя хромосома. При синдроме Дауна возможны многочисленные вариации – от целой лишней хромосомы до ее части, что делает дефекты очень вариабельными. Таким образом, у этих детей в клетках не 46, а 47 хромосом.
Почему так может происходить?
В организме каждого человека клетки всех органов и тканей подвергаются делению, в том числе делятся и половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. В результате такого деления во всех клетках тела должно происходить абсолютно равное деление, чтобы дочерние клетки были абсолютно идентичными.
Но природа тоже не идеальна и тоже может давать сбои под влиянием каких-либо неблагоприятных факторов. Тогда в одной из клеток оказывается на одну хромосому в 17 паре больше, и при участии такой клетки в зачатии может на свет появиться ребенок с синдромом Дауна.
Сразу хочется отметить, что синдром Дауна это не одно заболевание, это скорее целая группа сходных по механизмам и протеканию состояний, объединенных общим названием и сходными внутренними механизмами. В подавляющем большинстве случаев дополнительная хромосома будет присутствовать буквально во всех клетках организма ребенка. Реже возникают варианты, когда лишняя хромосома транслоцируется (переходит) на область 22-ой пары или 14-ой пары хромосом.
Может быть также и мозаичный вариант синдрома, при котором наряду с клетками, имеющими дефект по 21-ой паре хромосом, имеются и вполне нормальные клетки с 46 хромосомами. Выделение таких групп дефектов в клетках проводится не просто так, в зависимости от того, какая форма болезни выявляется у ребенка, будет во многом зависеть и прогноз заболевания, насколько будут тяжелыми внешние и внутренние нарушения, чем и как он будет отличаться от других, не имеющих данного синдрома, детей.
Можно ли выяснить причины синдрома?
Синдром Дауна относят к генетической патологии, которая формируется у плода в момент его зачатия, если происходит слияние дефектных яйцеклетки и сперматозоида. В примерно 90% случаев причиной того становится дефектная яйцеклетка с 24-мя хромосомами вместо 23-х, и примерно у 10% детей это может быть аналогичный дефектный сперматозоид.
Влиять на формирование подобных дефектных половых клеток могут болезни матери или отца, стрессы, наличие вредных привычек, неполноценное и нерациональное питание, все, что так или иначе может повлиять на деление половых клеток. А вот течение беременности родов на развитие синдрома Дауна не влияет.
В том, что половые клетки будут содержать лишнюю хромосому, будет виновен особый белок леток. Он обладает функцией растяжения хромосом к полюсам клетки при делении, чтобы в результате каждая из клеток получила генетической информации поровну. Если у белка есть дефект, то с одной стороны микротрубочка, тянущая хромосому будет тонкой и дефектной, и более сильная от другой образующейся клетки, перетянет ее на себя, к противоположному полюсу.
После этого, клетки начинают обособляться друг от друга, превращаясь в две полноценные клетки – но в одной будет 22 хромосомы, а в другой – 24-ре. Вот эта дефектная клетка и может дать жизнь малышу с синдромом Дауна.
Подобные проблемы могут возникать при воздействии некоторых факторов и патологий родителей. Это:
- близкородственные браки, с носительством одних и тех же мутаций. Чем выше степень родства, тем опаснее в плане проблем с генетикой
- беременность ранее 18 лет, так как организм еще незрелый и могут быть дефекты деления клеток
- поздние беременности, после 35 лет (для женщины) и после 45 лет (для мужчины) с накоплением груза мутаций
- носительство дефектов в 21-ой паре хромосом
Но большей части наличие синдрома Дауна возникает как результат случайной, спонтанной мутации и вы не виноваты в том, что так произошло, винить себя не стоит, нужно принять и полюбить вашего малыша таким.
Дети солнца!
Детей с синдромом Дауна зачастую называют «Дети Солнца» и это неспроста. Они очень ласковые и добрые, много улыбаются, любят людей и обладают безграничным терпением. Родители этих деток отмечают, что эти малыши совсем не страдают от того, что родились не такими как все, и очень позитивно смотрят на мир. Эти дети растут веселыми, послушными и счастливыми, умеют прощать и никогда не лгут, не испытывают презрения и ненависти к окружающим.
И стоит относиться к ним как особенным, а не больным! И мы совершенно против того, чтобы этих детей презрительно называли даунами или душевно больными. Такие люди могут учиться в обычных школах, могут получать профессию, самостоятельно жить и даже создавать семьи. Развитие таких детей во многом будет зависеть от их индивидуальных особенностей при рождении, и того, насколько интенсивно и активно занимались с ребенком, какие методики применялись в развитии.
Внешние особенности таких деток
Обычно детей с синдромом Дауна можно определить уже с рождения, они могут иметь при рождении характерные внешние особенности. Личико у таких детей имеет несколько уплощенную форму, глазки будут слегка раскосыми, и головка имеет специфическую форму. Черты лица имеют так называемый анти-монголоидный вид с особым разрезом глаз, при этом рот небольшого размера. Язык ребенка кажется большим и может не помещаться в полости рта, из-за чего он будет слегка высунутым. Постепенно с ростом эта черта исчезает.
Ладони крохи будут широкими, пальчики короткие с загнутым вовнутрь мизинчиком. На ладошках наблюдаются типичные поперечные единственные складки. Но по внешнему виду диагноза не ставят, он может только навести на подозрения. Врачи обязательно будут проводить полноценное генетическое обследование, которое будет подтверждать или опровергать предварительные подозрения.
Проблемы по здоровью у детей
За счет особенностей хромосом у детей с данным синдромом могут быть проблемы со здоровьем. С рождения у них формируется слабой степени или средне выраженная гипотония мышц, которая по мере роста постепенно проходит. Эти дети обычно рождаются маловесными и небольшого роста в сравнении со сверстниками, но при регулярном уходе и правильных с ними занятиях они могут расти и прибавлять в весе практически как все другие детишки.
Особенное внимание нужно уделить внутренним органам и их строению и работе, зачастую дети с синдромом Дауна имеют проблемы слуха, синдромы ночного апноэ, расстройства работы эндокринной системы. Зачастую лишняя хромосома дает порки сердца и развития органов брюшной полости, которые могут потребовать вмешательств врачей вплоть до хирургии. Но не стоит переживать по этому поводу, на современном уровне развития медицины таким детям оказывают полноценную и квалифицированную помощь.
Особый механизм имеет развитие нервной системы при данном синдроме. За счет лишней хромосомы нервная система работает и развивается по особому сценарию. Именно эти особенности и будут лежать в основе формирования задержек умственного и физического развития. У них может отмечаться нарушение циркуляции спинномозговой жидкости, что приводит к избыточному ее образованию в области сосудистых желудочков мозга, пи нарушении всасывания. Это может приводить к повышению внутричерепного давления.
Могут отмечаться очаговые повреждения в области периферических нервов и головного мозга, что приводит к нарушению координации и слаженности движений, может тормозить развитие моторики – мелкой и крупной. Мозжечок обычно меньше нормы, недостаточно активно выполняет свои функции, что приводит к ослаблению тонуса мышц, сложностям в управлении своим телом в пространстве и контролю за координацией движений.
Могут быть нарушения мозгового кровообращения из-за слабости связок и нестабильности в области шейного отдела позвоночника, что пережимает сосуды мозга. Может быть уменьшен объем головного мозга и увеличены размеры желудочков, снижается активность коры, что приводит к снижению количества нервных импульсов с вялостью, медлительностью, снижением скорости мыслительного процесса. Но это совсем не значит, что дети необучаемые и глубокие инвалиды, просто они делают все медленнее и на их обучение уйдет больше времени.
Развитие детей с синдромом Дауна
Дети с этим синдромом осваивают навыки позже – они также учатся ходить, говорить, пользоваться предметами и туалетом. Ребенок сможет научиться делать практически все, что и все другие дети, просто сроки обучения навыкам будут индивидуальными, по своим темпам развития.
Обычно улыбаться ни начинают в сроки от двух до четырех месяцев, переворачиваются на живот с 4 до 18 месяцев, сидят самостоятельно в сроки от 6 до 28 месяце, ползают в 7-20 месяцев, делают попытки ходить с 12 до 60 месяцев, говорить с 9 до 30 месяцев. Но темпы развития каждого ребенка будут индивидуальными, в зависимости от степени выраженности синдрома. Это не значит, что одни дети хуже, а другие лучше – это особенности развития.
Таким детям важны полноценный уход и грудное вскармливание, это будет способствовать укреплению здоровья и повышению иммунитета, формированию правильных навыков малыша. При кормлении между мамой и малышом будут завязываться особо тесные и близкие отношения, оно принесет много радости обоим.
Лечение и реабилитация
К сожалению, на сегодня невозможно вылечить синдром Дауна, мы не умеем исправлять генетические ошибки клеток и хромосомные отклонения. Но педагоги, врачи и родители могут сделать жизнь таких детей яркой, здоровой и продолжительной. Кроха с этим синдромом совершенно не обязательно будет тяжело больным, конечно, они чаще других детей могут простывать или имеют патологии внутренних органов. Но пороки развития сегодня уже умеют корректировать, проблемы слуха и иммунитета разрешимы, а эндокринные отклонения корректируются.
Самой большой проблемой таких семей является отношение к ним общества, а также собственное отношение родственников к такому малышу. Такой малыш может родиться в любой семье, вне зависимости от достатка, расы, страны проживания и прочих условий, а также возраста родителей. И конечно, родителям сложно будет сразу адекватно принят такую новость, будет ощущаться растерянность и страх, боль и переживания. Могут возникать вопросы – почему именно мы и наш ребенок? Но время, безграничная любовь и нежность к ребенку вытесняют сомнения и страхи.
Вторым трудным рубежом будет отношение к ребенку со стороны окружающих и их порой неадекватное отношение. До сих пор живы в обществе стереотипы особенного отношения к инвалидам и людям с отклонениями. Иногда можно будет услышать нелицеприятные вещи от не особо интеллектуально одаренных людей, что место таких детей не в семье, а в интернате и что они не полноценные члены общества.
Но, не стоит слушать глупых и ограниченных особ, дети с синдромом Дауна вполне полноценны и обучаемы, более того, они очень талантливы и могут многому научить в жизни нас, обычных людей. Они могут учить нас добру, открытости и искренности, которых нам самим так не хватает!