«Беременность была незапланированной, но очень радостной. На тот момент мы с мужем только поженились, хотели немного пожить для себя. Но узнав о скором пополнении, мы, конечно, очень обрадовались. Я всегда мечтала о первенце сыне, и на 41 неделе появился наш прекрасный мальчик. Решили назвать его Даниилом, что означает „Божий суд“ или „Бог — мой судья“. Видимо, имя стало пророческим. Никто даже не догадывался о том, какие испытания придётся пережить нашему сыну», — начинает свою историю Екатерина, мама мальчика.
Подозрения на серьёзную патологию появились в 2020 году, когда Дане было семь лет. Родители насторожились, что ребёнок начал внезапно хромать, подволакивая ногу во время ходьбы, и обратились к травматологу. Мальчику провели рентген, который выявил скопление жидкости в тазу, напоминавшее кисту. С подозрением на онкологию семью направили в профильный центр, где после череды анализов и обследований страшные опасения, к счастью, развеяли: никакого рака у Дани нет. Но скитания по врачам на этом не прекратились.
Во время одного из исследований (сцинтиграфия) в онкологическом центре у ребёнка обнаружили поражение костной системы левой стороны скелета. Врачи не понимали, что происходит с мальчиком и какой диагноз одолел семилетнего Даню. Было решено снова госпитализировать ребёнка и провести доскональное обследование. Но даже это не помогло сдвинуться с мёртвой точки — точный диагноз Даниилу так и не поставили.
ДАНЕ НУЖНА НАША ПОМОЩЬ!
Через полгода Даню снова госпитализировали, на этот раз экстренно. Мальчик сломал левую руку, когда играл с папой. Перелом оказался настолько серьёзным, что потребовалась срочная операция. Дане установили спицы, которые скрепляли между собой обломки костей, и помогали срастись в нужном положении.
«Врачи были шокированы нашими рентгеновскими снимками. Они смотрели на нас огромными глазами и удивлялись: никогда прежде они не видели таких костей. Через три месяца наш перелом сросся, спицы убрали. Заведующий отделением тогда сказал нам, что у нас не просто фиброзная дисплазия, а какое-то системное нарушение. Нужно копать. Мы начали искать и выяснилось, что у Дани не в порядке гормоны щитовидки: ТТГ был очень низким. Всё это привело нас в ЭНЦ (Эндокринологический научный центр), где после ряда обследований у сына диагностировали синдром МакКьюна — Олбрайта — Брайцева.»
Это редкое генетическое заболевание, при котором происходит неконтролируемое повышение определённых органических соединений, вследствие чего ткани по всему организму начинают гиперфункционировать. Сильнее всего синдром МОБ бьёт по эндокринной и костной системам. Чрезмерная выработка некоторых гормонов нарушает работу эндокринных желёз и пигментации кожи. У больных появляются характерные пятна цвета «кофе с молоком», а также увеличивается щитовидная железа. Нормальная костная структура замещается фиброзной тканью, в результате чего кости утолщаются, деформируются и становятся менее прочными, что, в свою очередь, ведёт к частым переломам.
СПАСИТЕ МАЛЬЧИКА ОТ БОЛИ
Диагностировать синдром МОБ достаточно сложно, поскольку проявления диагноза всегда индивидуальны, а частота встречаемости болезни — один случай на несколько сотен тысяч человек в мире. Лечение носит симптоматический характер: радикального, на сегодняшний день, не существует. В основном это гормональная терапия и хирургическое вмешательство, направленное на устранение переломов и профилактику деформации костей.
Даня проходит ежегодное обследование в Эндокринологическом научном центре. Специалисты контролируют состояние мальчика и в случае необходимости корректируют терапию. И если эндокринные нарушения удаётся купировать гормональными препаратами, то с фиброзной дисплазией дела обстоят сложнее. За двенадцать лет Даня пережил уже пять переломов. В основном у мальчика страдает левая рука: ключица, предплечье, запястье. Последняя травма, случившаяся в феврале этого года, пришлась на левую бедренную кость.
«Даниил, привыкший к переломам верхних конечностей, не ожидал, как тяжело ему дастся эта травма. Я почти ничего не помню с того дня, всё было, как в тумане. Единственное, что врезалось в память — то, как стойко он переносил боль.»
Даню отвезли в клинику Рошаля, где хирурги соединили обломки бедренной кости и зафиксировали её эластичными штифтами. Такая конструкция устанавливается лишь на время, пока перелом не срастётся. Со временем штифт может начать смещаться и сдавливать близлежащие мышцы, из-за чего появляется боль и хромота.
БЕЗ ВАШЕЙ ПОДДЕРЖКИ ДАНЯ НЕ СПРАВИТСЯ
«У Дани в ноге до сих пор стоят спицы. Они ему мешают, ребёнок похрамывает. Но в Рошаля опасаются убирать штифты, так как по всей длине бедренной кости появились очаги фиброза. Тогда я приняла решение проконсультироваться с врачом, который специализируется на этом заболевании и прооперировал уже много детей.»
Михаил Анатольевич Петров — один из немногих специалистов в нашей стране, кому хорошо знакома специфика синдрома МакКьюна – Олбрайта – Брайцева. На его счету более тридцати успешных операций по устранению костных деформаций при синдроме МОБ. Михаил Анатольевич настоятельно рекомендовал удалить эластичные штифты, заменив их солидной металлоконструкцией. Она поможет разгрузить болезненное место, обеспечить жёсткую стабилизацию кости и снизить риск повторных переломов.
«Операция непростая ввиду особенностей костной системы и стоит больших денег, которых у нас нет. Даня очень стесняется своей хромоты и боится повторно что-то сломать. Из-за этого нам пришлось перевести его на домашнее обучение. Но это не жизнь для двенадцатилетнего ребёнка. Ему нужно полноценное обучение и общение со сверстниками.»
Доктор Петров, который ведёт случай Даниила с момента постановки диагноза, хорошо знаком с особенностями организма мальчика и готов провести необходимую операцию в самое ближайшее время. Но врач работает в частной клинике и покрыть хирургическое лечение из бюджетных средств невозможно. Стоимость лечения составляет 4 190 000 рублей — космическая сумма для родителей. Дорогие волшебники, давайте объединим наши усилия и поможем Дане полноценно встать на ноги!
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей