Серьезный шаг для разгадки арктического генома сделан на Ямале: полуостров оказался пионером масштабных исследований.
В ЯНАО внедряют комплексную программу генетического скрининга и диагностики, направленную на улучшение здоровья населения и предупреждение наследственных заболеваний в рамках национальнвх проектов «Продолжительная и активная жизнь» и «Семья».
Как сообщает «Север-Пресс», Ямал входит в тройку лидеров по рождаемости в стране. Забота о материнстве и детстве — приоритетное направление социальной политики региона.
С июля 2020 года здесь проводится неинвазивное пренатальное тестирование — анализ крови беременных женщин для диагностики возможных хромосомных изменений. В первый же год провели 550 исследований, благодаря которым выявили два случая патологии плода.
В последующие годы количество исследований выросло до 3 тысяч в год. Они проводились среди беременных из группы риска по определенным показателям. Затем опыт внедрения такой диагностики масштабировали: с 2024 года на Ямале запустили генетическую программу с софинансированием. Пациенты платят только 20% стоимости, а сам проект охватывает все этапы – от планирования семьи до диагностики детей.
Семьи с проблемами репродуктивного здоровья проходят расширенные генетические исследования за 50% от стоимости. Подобные исследования помогают прогнозировать возможные заболевания и проводить профилактическую работу.
За время действия программы среди местных жителей выявили 70 случаев генетической предрасположенности к онкологии. В 2024 году провели 262 полногеномных и таргетных исследования. В них участвовали 200 пациентов с диагностированными злокачественными новообразованиями и 62 их родственника. По результатам специалисты разработали 30 персонализированных программ для пациентов и 15 для их близких.
О внедрении этого направления науки в арктическом регионе губернатор ЯНАО сообщил на ПМЭФ-2024 во время дискуссии «Генетика как ключ к новым возможностям в сохранении здоровья» и учёные ведущих медвузов России высоко оценили опыт, отметив системность подхода при внедрении генетических исследований в диагностике и профилактике.
В 2025 году действие генетической программы продлили и улучшили условия участия для семейных пар. Размер софинансирования увеличили с 20 до 80%. Для медработников тоже проводятся генетические исследования: 500 врачей до 45 лет получили индивидуальные рекомендации по профилактике заболеваний.
Сейчас уже можно говорить о разворачивании масштабных генетических исследований в арктическом регионе, полученные данные станут богатейшим материалом для научных исследований не только в стране, но и в мире. До настоящего времени подобной целевой генетической программы не было ни в одном российском регионе.
Фото: BELL KA PANG / Shutterstock / FotodomЧитать в источнике