Применение лейковорина при аутизме – еще одна нашумевшая тема (наряду с парацетамолом), которую недавно затронул Д.Трамп в своих выступлениях. Многие, конечно же, уже поспешили отметить, что дяде просто пора на пенсию.
Однако, давайте разбираться, в чем суть и откуда всплыла эта тема. Уверенно могу сказать, что, так же, как и с парацетамолом, эта тема не нова. Ей уже более 20 лет! Лично я в свой курс по методам коррекции аутизма включила эту тему еще в 2018г.
Начнем с того, что такое лейковорин. Это фолиновая кислота (кальция фолинат). Именно фолиновая (иногда ее еще называют фолиниевая). Не фолиевая, не метилфолат, а именно фолиновая. Несмотря на похожесть названий, между ними есть принципиальная разница, когда речь идет о данной терапии.
В чем смысл терапии лейковорином?
Существует такое нарушение в организме, которое называется церебральная фолатная недостаточность (ЦФН). Это дефицит биодоступных фолатов (метилфолат / 5-метилтетрагидрофолат / 5-MTHF) в центральной нервной системе. Обращаю ваше внимание, именно в ЦНС. При этом в крови может наблюдаться совершенно нормальный или даже повышенный уровень фолатов.
Взгляните на некоторые возможные проявления и симптомы церебральной фолатной недостаточности:
- Симптомы аутизма (особенно низкофункционального)
- Симптомы ДЦП
- Митохондриальная дисфункция
- Когнитивные нарушения
- Эпилепсия
- Микроцефалия
- Нарушения координации движения
- Нарушения миелинизации
- Регресс в раннем возрасте и др.
Могут наблюдаться лишь некоторые симптомы, необязательно все.
Впервые это нейрометаболическое нарушение было описано в журнале Developmental Medicine and Child Neurology еще в 2004г. Но многим медицинским специалистам, к которым обращаются родители детей с аутизмом, эта тема, к сожалению, до сих пор неизвестна. До сих пор существует стереотипное мнение, что это нарушение встречается очень и очень редко и не стоит даже обращать внимание на него.
В первичной статье было описано 20 случаев ЦФН у детей в возрасте от 2 до 17 лет (5 девочек и 15 мальчиков). У них были исключены другие известные на тот момент заболевания и синдромы. Беременность, роды были нормальными во всех случаях, кроме 2 преждевременных родов. Интересно, что у 7 из этих 20 детей наблюдались симптомы аутизма. Другие симптомы – задержка когнитивного развития, нарушения координации, эпилепсия и др.
Изначально появилось предположение, что у этой группы детей есть какие-то генетические мутации фолатных рецепторов (FOLR1), что нарушает транспорт биодоступных фолатов (метилфолата) в ЦНС. Однако, ни у одного из этих 20 детей таких мутаций выявлено не было.
Дальнейшие исследования показали, что у людей с ЦФН очень часто повышены антитела к фолатным рецепторам FOLR1 (по неизвестным причинам). И, скорее всего, именно это приводит к нарушению транспорта биодоступных фолатов в ЦНС в большинстве случаев церебральной фолатной недостаточности. Есть и другие причины, но это – основная (по сегодняшним представлениям).
Каково же было удивление ученых, когда обнаружилось, что у большого процента людей с аутизмом выявляются антитела к фолатным рецепторам FOLR1!
Например, по результатам исследования Ричарда Фрая и его команды, из 93 обследованных детей с аутизмом, у 75% были обнаружены антитела к фолатным рецепторам (у 70 из 93 детей). И у 16 детей с антителами (это 17% от всех обследованных) концентрация блокирующих антител к фолатным рецепторам в значительной степени коррелировала с нехваткой фолатов в спинномозговой жидкости. Т.е., у 17% детей с аутизмом из этой выборки достоверно наблюдалась церебральная фолатная недостаточность, с высокой долей вероятности вызванная антителами.
Скриншот из этого исследования:
А теперь вопрос. Разве это редкое нарушение? Не такое уж и редкое, как выясняется. Аутизм – у каждого 31-го ребенка по последней американской статистике. И у 17% из них потенциально может быть это нарушение. Разве это редкость?
И вот мы подошли к терапии лейковорином.
Суть ее в следующем:
1. Рецепторы FOLR1 хорошо связываются с метилфолатом (биодоступная форма фолатов) и переносят его в ЦНС.
2. Если работа рецепторов FOLR1 нарушена (из-за антител, мутаций и др.), то транспорт биодоступного метилфолата в ЦНС нарушается. Возникает церебральная фолатная недостаточность.
3. В этом случае, используется резервный транспортер фолатов – RFC. Он плохо связывается с метилфолатом, но зато прекрасно связывается с фолиновой кислотой (лейковорином)!
4. В результате, фолиновая кислота попадает в ЦНС, где она преобразуется в метилфолат.
5. Таким образом, восполняется дефицит биодоступных фолатов в ЦНС, что приводит к значимому улучшению состояния многих детей с церебральной фолатной недостаточностью, особенно маленьких.
Вот, в чем суть терапии лейковорином.
Очень подробно я рассказываю об этой теме и многом другом в своем курсе по методам коррекции аутизма. Курс для родителей-единомышленников, которые реально хотят разобраться, что не так с ребенком и как это можно скорректировать.
Дополнительно: