🧬 Мозаицизм - генетическое явление, при котором в одном организме сочетаются клетки с разным набором хромосом

🧬 Мозаицизм - генетическое явление, при котором в одном организме сочетаются клетки с разным набором хромосом. 

Будет ли иметь это клиническое проявление или нет, зависит от % соотношения нормальных клеток/анэуплоидных.

% мозаичных клеток в организме может составлять от 20 до 80 %. 

Мозаицизм может в первую очередь возникать во время деления митотических клеток эмбриона и нерасхождения хромосом, приводя к дочерним клеткам с другой хромосомной конституцией.

Интересно 🧐, что: 

- ДО внедрения метода NGS, диагностика мозаицизма у эмбрионов практически не представлялась возможной. 

- Эволюцией заложена возможность САМОКОРРЕКЦИИ эмбриона. 

Внутри матки на этапе ранней имплантации и дальнейшего развития, эмбрион способен «самоизлечиться», исправить свой % «неправильных» клеток. 

В 2021г проведено серьезное с точки зрения статистики исследование, в котором перепроверили (!) результаты ранее проведённого ПГТ. Т.е. одни и те же эмбрионы дважды подвергли проведению генетического тестирования. 

После чего сравнили, совпали ли результаты. 

Ииииии…. 🥁 

Соответствие результатов реанализа исходным результатам PGT-A составило:

- 93,8% для эуплоидных эмбрионов 

- 81,4% для полной анеуплоидии 

- 42,6% для мозаичной анеуплоидии.

Т.е. почти 20% анэуплоидных эмбрионов (по заключению ПГТ), которые НЕ попадают в матку и подвергаются утилизации, могут на самом деле быть здоровыми. 

И чуть ли не половина мозаичных эмбрионов, которые чаще всего также утилизируются, могут быть и здоровыми. 

В то же время около 6% «здоровых» эмбрионов могут содержать поломки.