🩺 Орфанное заболевание
Спинально-мышечная атрофия (СМА) редкое генетическое прогрессирующее заболевание, в ходе которого вследствие мутации генов SMN1 и SMN2 поражаются нервные клетки, отвечающие за контроль движений мышц. При СМА двигательные нейроны в спинном мозге со временем теряют свою функцию, что приводит к мышечной слабости и атрофии. Помимо мышечной слабости больной испытывает такие симптомы как трудности с глотанием, ограничение подвижности, проблемы с дыханием.
В зависимости от тяжести протекания болезни и возраста, в котором проявились первые симптомы, выделяют пять типов СМА. Первый тип, считающийся наиболее тяжёлым (помимо типа 0) и трудно поддающийся терапии, проявляется в младенческом возрасте до 6 месяцев. На долю данного типа приходится около 45 процентов всех случаев. В наиболее мягкой форме с благоприятным прогнозом протекает четвёртый тип СМА, который диагностируется уже во взрослом возрасте - от 20 до 40 лет. Этот тип относится к достаточно редким: он составляет всего около 5 % всех случаев заболевания СМА. Существует также врождённая форма СМА (0 тип), который характеризуется пониженной двигательной активностью плода. Продолжительность жизни при данном типе, доля которого в структуре заболеваемости СМА составляет 2 %, как правило, не превышает нескольких недель после рождения.
🧮 Распространённость в Турции и мире
Заболевание впервые было описано австрийским неврологом Гвидо Верднигом в 1891 г. Спустя год немецкий невролог Иоганн Хоффман обосновал нозологическую самостоятельность СМА. В последующим по имени этих двух учёных была названа СМА 1-го типа.
Принято считать, что заболеваемость СМА в мире варьируется от 1 случая на 6 000 новорождённых до 1 на 10 000 новорождённых. Вместе с тем исследование 2021 г., посвященное впервые проведённому неонатальному скринингу на СМА в девяти странах, показало, что заболеваемость колеблется от 1 на 5000 до 1 на 28 000 детей. Носителями патогенных вариантов генов явля.тся примерно один человек из 50.
По данным Министерства здравоохранения Турции ежегодно в стране рождается в среднем около 150 младенцев с данным заболеванием. Общее количество зарегистрированных больных СМА составляет около 3 тысяч человек. На сегодняшний день турецкое законодательство предусматривает обязанность для пар, вступающих в брак, пройти бесплатное тестирование на наличие у них мутации гена, способного вызвать заболевание у будущего ребёнка. Кроме того, с 2022 г. СМА скрининг был добавлен в Национальную программу скрининга новорождённых. В рамках неонатального скрининга было обследовано 1 553 189 младенцев, из которых у 235 была диагностирован СМА.
💰 Самая "дорогая" болезнь
На сегодняшний день в мире зарегистрировано всего три оригинальных лекарственных препарата для патогенетического лечения это редкой болезни.
Первым одобренным в мире к применению лекарственным средством для лечения СМА является производимый американской фармацевтической компанией Biogen препарат "Спинраза" (действующее вещество - нусинерсен), который следует применять на протяжении всей жизни. Препарат вводится посредством люмбальной пункции. Государственная медицинская страховка в Турции покрывает расходы на лечение СМА только данным препаратом.
В 2024 году российская компания "Генериум" зарегистрировала дженерик "Спинразы" - препарат под торговым наименованием "Лантесенс".
Другим лекарственным средством, применяемым для патогенетического лечения СМА, является "Еврисди" (действующее вещество - рисдиплам) швейцарского производителя F.Hoffmann-La Roche, Ltd. Данный препарат также как и "Спинраза" требует постоянного применения, но предполагает пероральный приём, что позволяет проводить лечение в амбулаторных условиях. Дженерик данного препарата под торговым наименованием "Диплам" выпускает индийская фармацевтическая компания Jodas Expoim.
И наконец самым дорогим является производимый базирующейся в США швейцарской фармацевтической компанией Novartis препарат "Золгенсма" (действующее вещество - онасемноген абепарвовек). Его особенность состоит в том, что он вводится пациенту внутривенно однократно. Стоимость одной дозы варьируется от 2 до 3 миллионов долларов, что делает Золгенсму самым дорогостоящим лекарством в мире.
Таким образом, число производителей лекарств от СМА в мире крайне ограничено, что наряду с другими факторами напрямую отражается на их стоимости.
💡 Амбициозные заявления
Министр здравоохранения Турции Кемаль Мемишоглу на церемонии открытия Центра исследований, разработок, производства фармацевтического сырья и лекарственных средств, основанного компанией Polifarma в районе Эргене провинции Текирдаг заявил, что с целью снижения зависимости от импорта вакцин и лекарств и достижения глобальной конкурентоспособности, Турция готовится к производству собственного лекарства от СМА.
Речь идёт о лекарстве с действующим веществом нусинерсен (торговое наименование оригинального препарата - "Спинраза"). Председатель правления Polifarma Уфук Сулейман Кумрулу заявил, что производство нусинерсена уже ведётся компанией, а в ближайшее время начнутся клинические испытания продукта. После завершения процесса лицензирования, который по предварительным оценкам займёт 1,5-2 года, препарат будет реализовываться не только на внутреннем рынке, но также на экспорт.