Найти в Дзене
Ирина Пшениснова

Повторная биопсия при ПГТ: баланс между необходимостью диагностики и риском вреда

Ученые из Италии и Бельгии провели метаанализ и систематический обзор , опубликованный в журнале Human reproduction в 2025 году Li Piani L. at al.,2025 doi: 10.1093/humupd/dmae031.  Чтобы предотвратить перенос эмбрионов, с моногенными заболеваниями и/или хромосомными дефектами, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) требует биопсии трофэктодермы и криоконсервации. В 2–6% биопсий диагноз может быть неокончательным из-за неудачной амплификации ДНК или некачественных результатов. В этих случаях для получения генетического диагноза требуется размораживание эмбриона, повторная биопсия и повторной криоконсервация. Также если клиника ЭКО начинает предоставлять ПГТ и/или когда у пациенток появляются показания из-за множественных неудач, выкидышей или рождения больного ребенка после ЭКО, криоконсервированные непроверенные эмбрионы могут быть разморожены, биопсированы, а затем повторно витрифицированы. Однако до сих пор неясно, могут ли множественные манипуляции снизить репродуктив

Ученые из Италии и Бельгии провели метаанализ и систематический обзор , опубликованный в журнале Human reproduction в 2025 году Li Piani L. at al.,2025 doi: 10.1093/humupd/dmae031. 

Чтобы предотвратить перенос эмбрионов, с моногенными заболеваниями и/или хромосомными дефектами, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) требует биопсии трофэктодермы и криоконсервации. В 2–6% биопсий диагноз может быть неокончательным из-за неудачной амплификации ДНК или некачественных результатов. В этих случаях для получения генетического диагноза требуется размораживание эмбриона, повторная биопсия и повторной криоконсервация. Также если клиника ЭКО начинает предоставлять ПГТ и/или когда у пациенток появляются показания из-за множественных неудач, выкидышей или рождения больного ребенка после ЭКО, криоконсервированные непроверенные эмбрионы могут быть разморожены, биопсированы, а затем повторно витрифицированы. Однако до сих пор неясно, могут ли множественные манипуляции снизить репродуктивные результаты после ПГТ.

🔴 Целью данного исследования было проведение систематического обзора для изучения имеющихся данных о безопасности двойной биопсии и/или двойной криоконсервации с разморозкой и предоставление рекомендаций в этом отношении. 

Авторы провели метаанализ различий в репродуктивных исходах (роды живым плодом на перенос эмбриона, частота клинической беременности на перенос эмбриона и частота выкидышей на клиническую беременность) при двойной криоконсервации и однократной биопсии (ОАК) или двойной биопсии и двойной криоконсервации (ДККБ) по сравнению с контрольной группой с однократной биопсией и однократной криоконсервацией (КК). Также были представлены данные о частоте криовыживаемости до переноса эмбриона, а также о гестационных и перинатальных исходах.

🔴 Результаты 

-2

Всего было выявлено 4219 записей, и 10 исследований были включены в метаанализ. Уровень достоверности доказательств варьировался от низкого до среднего. Как в группах с двойной криоконсервацией и однократной биопсией, так и в группе с двойной биопсией и двойной криоконсервацией наблюдалось снижение репродуктивных исходов по сравнению с контрольной группой (с однократной биопсией и однократной криоконсервацией). 

В частности, частота родов живым плодом на перенос эмбриона была ниже в группе с двойной криоконсервацией и однократной биопсией и группе с двойной криоконсервацией и двойной биопсией (общая частота родов около 35%) в сравнении с контрольной группой (общая частота родов около 50%).

Частота клинической беременности на перенос была ниже в группе с двойной криоконсервацией и однократной биопсией и группе с двойной криоконсервацией и двойной биопсией в сравнении с контрольной группой.

Кроме того, частота выкидыша на клиническую беременность была выше как в группе с двойной криоконсервацией и однократной биопсией, так и в группе с двойной криоконсервацией и двойной биопсией. 

Выживаемость эмбриона после размораживания, а также гестационные и перинатальные исходы были в пределах ожидаемых норм в исследованиях, сообщающих о них.

🔴 Исходы

Совершенствование генетических технологий, стандартизация лабораторных протоколов, профессионализм эмбриологов в области биопсии и криоконсервации, а также постоянный мониторинг качества работы имеют решающее значение для минимизации неокончательных диагнозов и предполагаемого влияния дополнительных манипуляций с эмбрионами. 

Хотя двойная биопсия и/или двойная криоконсервация могут привести к ухудшению репродуктивных результатов, эти методы всё же могут быть целесообразны, чтобы избежать переноса пораженных/анеуплоидных бластоцист. Поэтому необходимо сопоставлять риски с потенциальной пользой для каждой конкретной пары.