Связь между аутизмом и эпилепсией заподозрили еще в 1960-е годы. В последние десять лет было сделано немало открытий.
1. Аутизм (РАС) и эпилепсия имеют клиническое сходство.
- РАС и эпилепсия не имеют единой причины происхождения, причины бывают разные. Но при этом у них много общих генетических компонентов (мутаций). И РАС, и эпилепсия связаны с риском интеллектуальной инвалидности и речевого регресса. Могут сосуществовать у одного пациента.
- В настоящее время ученые выясняют, какие защитные факторы помогают большинству пациентов с эпилепсией избежать развития РАС.
- У эпилепсии есть очень ранний пик в возрасте около 5 лет, и второй, более поздний, подростковый. Распространенность эпилепсии увеличивается при синдроме Дауна и РАС, начиная с раннего подросткового возраста. При этом повышение IQ приводит к понижению риска развития эпилепсии у аутистов. У детей с умственной отсталостью и ДЦП распространенность эпилепсии снижается в возрасте 20-30 лет.
- У детей с аутизмом и эпилепсией смертность выше, чем у детей только с аутизмом.
- В последние десять лет в мире набирает популярность новый неинвазивный метод исследования мозга — МЭГ (магнитная энцефалография). Он позволяет картировать зоны мозга и решить вопросы, связанные с хирургическим вмешательством. Считается более информативным, чем МРТ. К сожалению, распространение МЭГ сдерживает дороговизна процедуры.
Источник: Blair Germain, Melissa A Eppinger, Stewart H Mostofsky, Emanuel DiCicco-Bloom, Bernard L Maria. Recent Advances in Understanding and Managing Autism Spectrum Disorders // J Child Neurol. 2015. Sep 2;30(14):1887–1920. doi: 10.1177/0883073815601499
2. Установлена связь между РАС, эпилепсией и возрастом.
- Крупные поперечные исследования показали, что риск эпилепсии у аутистов растет с возрастом, с пиком в раннем подростковом возрасте.
- Большинство припадков развивается в возрасте после 10 лет, причем в третьем десятилетии жизни риск развития эпилепсии продолжает расти. Эпилепсия может быть диагностирована у аутистов и во взрослом возрасте.
- Эпилепсия, ввиду яркости симптомов, часто (до 47% случаев в одном из исследований сочетания эпилепсии и аутизма) диагностируется до РАС.
- Это объясняется, в том числе, и тем, что симптомы РАС и симптомы интеллектуальной инвалидности / умственной отсталости легко спутать.
- Не следует путать РАС и эпилептическую энцефалопатию (синдром Ландау-Клеффнера, СЛК). И там, и там встречается регресс в развитии, но в случае РАС регресс протекает менее заметно, у более 90% детей происходит на стадии до развитой фразовой речи (возраст до 3 лет). В случае СЛК регресс, как правило, касается утраты уже развитой речи в возрасте от 3 до 8 лет, до 3 лет он встречается редко (в 12-14% случаев). Разграничить РАС и СЛК помогает ЭЭГ.
- У РАС нет типичных отличительных признаков на рутинном (коротком дневном) ЭЭГ. Поэтому при подозрении на судороги или при явном регрессе целесообразно провести ночное ЭЭГ.
Источник: Jeste, S. S. and R. Tuchman (2015). Autism Spectrum Disorder and Epilepsy: Two Sides of the Same Coin? // J Child Neurol 30(14): 1963-1971.
3. Выявлены риски эпилепсии для разных групп детей с РАС:
- для аутичных детей с интеллектом выше среднего — 4%;
- для аутичных детей без интеллектуальных нарушений — 8%;
- для детей с аутизмом и интеллектуальными нарушениями — 20%;
- при тяжелых интеллектуальных нарушениях — риск до 40%.
При этом диагностика эпилепсии у людей с РАС затруднена тем, что судороги легко спутать со стереотипными движениями.
Источник: Dr. Roberto Tuchman, Angela Barker. Epilepsy and autism. // National Autistic Society. Published on 27 July 2017.)
4. Определена необходимость проведения ЭЭГ при аутизме:
- Связь между ЭЭГ и аутизмом остается неясной, неубедительной. Назначение рутинного (короткого дневного) ЭЭГ всем подряд аутистам ученым представляется излишним. Назначать ЭЭГ следует при подозрении на конкретное неврологическое заболевание, например, эпилепсию.
- Ученые задаются вопросом: стоит ли лечить противосудорожными препаратами аутистов, у которых есть отклонения на ЭЭГ (довольно частое явление), а самих клинических приступов нет? Может ли противосудорожная терапия в таких случаях оказать позитивное влияние на поведенческое расстройство (РАС) или нет? Пока на этот счет мало определенных данных.
Источник: Hankus M, Ochman-Pasierbek P, Brzozowska M, Striano P, Paprocka J. Electroencephalography in Autism Spectrum Disorder. J Clin Med. 2025 Mar 11;14(6):1882. doi: 10.3390/jcm14061882. PMID: 40142690; PMCID: PMC11943118.
5. Замечена связь между социально-экономическим развитием, эпилепсией и аутизмом:
- Эпилепсия реже встречается у аутистов в странах с высоким Индексом развития человеческого потенциала (ИРЧП). Это может быть связано с уровнем осведомленности, диагностических технологий и поддержки служб, оказывающих помощь при аутизме.
По состоянию на 2023 год первые десять стран по уровню ИРЧП:
1. Швейцария — 0,962
2. Норвегия — 0,961
3. Исландия — 0,959
4. Гонконг (Китай) — 0,952
5. Австралия — 0,951
6. Дания — 0,948
7. Швеция — 0,947
8. Ирландия — 0,945
9. Германия — 0,942
10. Нидерланды — 0,941
- Для примера. В таких европейских странах, как Италия, Испания и Соединенное королевство (Великобритания) отсутствует систематический скрининг эпилепсии у всех детей с аутизмом, затруднено лечение сопутствующей эпилепсии, противоэпилептические препараты применяются ненадлежащим образом. Диагностика, уход, лечение отнимают много сил (по данным на 2023 год).
Источники:
1) Liu X, Sun X, Sun C, Zou M, Chen Y, Huang J, Wu L, Chen WX. Prevalence of epilepsy in autism spectrum disorders: A systematic review and meta-analysis. Autism. 2022 Jan;26(1):33-50. doi: 10.1177/13623613211045029. Epub 2021 Sep 13. PMID: 34510916.
2) Mendez MA, Canitano R, Oakley B, San José-Cáceres A, Tinelli M, Knapp M, Cusack J, Parellada M, Violland P, Derk Plas JR, Murphy DGM, Quoidbach V, Arango C. Autism with co-occurring epilepsy care pathway in Europe. Eur Psychiatry. 2023 Jul 20;66(1):e61. doi: 10.1192/j.eurpsy.2023.2426. PMID: 37470323; PMCID: PMC10486251.
6. Выявлены двусторонние связи между сном, эпилепсией и аутизмом.
- Проблемы со сном и судороги часто встречаются при аутизме, они взаимосвязаны.
- Выявление и коррекция нарушений сна положительно влияют на контроль над приступами и нежелательным поведением.
- Лечение обструктивного апноэ сна (громкий храп с остановками дыхания во сне, утренняя усталость, головная боль и прочее) может улучшить контроль над приступами.
Источник: Accardo JA, Malow BA. Sleep, epilepsy, and autism. Epilepsy Behav. 2015 Jun;47:202-6. doi: 10.1016/j.yebeh.2014.09.081. Epub 2014 Dec 10. PMID: 25496798.
В последние годы все больше публикаций на тему влияния конкретных противосудорожных препаратов на развитие РАС у детей до рождения. Ученые в поиске наиболее безопасных препаратов для беременных женщин и детей с судорогами и эпилепсией.
Такие дела. Есть о чем задуматься, есть что почитать...
