Перинатальный скрининг 1 триместра на анализаторах Atellica IM Трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна) — наиболее распространенная хромосомная патология человека, которая встречается у одного из 800 новорожденных. Синдром Дауна вызван эффектом дозы гена, который приводит к перепроизводству белков, кодированных генами 21-й хромосомы. В 95% случаев синдром Дауна обусловлен нерасхождением 21-й пары хромосом в гаметогенезе родителей. При скрининге во время первого триместра определяют гестационный возраст и прозрачность шейной складки плода с помощью ультразвуковых методов, а также проводят анализ крови матери на свободную бета- субъединицу хорионического гонадотропина человека (FBHCG) в сыворотке и на ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A). Интегрированный анализ сыворотки крови во время первого триместра считается эффективным методом скрининга синдрома Дауна и рекомендуется такими организациями, как Фонд медицины плода (FMF) и Американская коллегия акушеров и ги
Перинатальный скрининг 1 триместра на анализаторах Atellica IM | Скриннинг синдрома Дауна.
19 сентября19 сен
2 мин