Перепечаев К.А., ветеринарный офтальмолог, микрохирург, к.б.н.
Здравствуйте, уважаемые собаковладельцы! В данной статье мы с вами поговорим о наследовании катаракты. Двусторонняя генетически обусловленная, или как ее еще называют – наследственная катаракта (англ. Hereditary Cataract), ВСЕГДА прогрессирует и быстро приводит не только к нарушению зрительных функций, но и к разрушению и потере глазного яблока.
Двусторонняя катаракта, диагностируемая у молодых собак в возрасте до трех лет, в 99% случаев является генетически обусловленной патологией, которая передается от родителей потомках аутосомным рецессивным путем.
Что такое АУТОСОМНЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ тип наследования?
АУТОСОМНЫЙ тип наследования, это когда ген, передающий заболевание НЕ связан с половой хромосомой.
Мы знаем, что половые хромосомы самцов имеют тип ХY, а половые хромосомы самок имеют тип ХХ. Существует определенная группа заболеваний, когда ген, вызывающий заболевание, сцеплен с какой-то из половых хромосом. Если ген, вызывающий заболевание сцеплен с хромосомой Х, то самец может быть либо здоровым (хромосома Х – нормальная), либо больным (хромосома Х – дефектная). В то время, как самка может быть здоровой (обе хромосомы Х – нормальные), больной (обе хромосомы Х – дефектные), а также быть носителем (одна хромосома Х – нормальная, другая хромосома Х – дефектная).
При АУТОСОМНОМ типе наследования, ген, передающий заболевание, НЕ связан с половыми хромосомами. Соответственно, независимо от пола, как самец, так и самка могут быть здоровыми, больными или носителями, в зависимости от количества копий дефектного гена, в данном случае, вызывающего формирование катаракты.
РЕЦЕССИВНЫЙ тип наследования, это когда для клинического проявления заболевания, в генетическом аппарате присутствовало ДВЕ (обе) копии дефектного гена. Если, к примеру, нормальный ген мы обозначим заглавной буквой «А», а ген, вызывающий заболевание, обозначим прописной буквой «а», то при РЕЦЕССИВНОМ типе наследования, собака с генотипом «Аа», будет являться носителем, и она будет клинически здоровой и катаракты у нее не будет. Для развития катаракты у нее должен быть генотип «аа» – должны присутствовать обе копии дефектного гена.
В отличие от РЕЦЕССИВНОГО типа, при ДОМИНАНТНОМ типе наследования, заболевание клинически проявляется, когда присутствует хотя бы ОДНА копия дефектного гена.
СМОТРИ ВИДЕО: НАСЛЕДОВАНИЕ КАТАРАКТЫ У СОБАК
Итак, подведем промежуточный итог. Теперь мы знаем, что, относительно аутосомного рецессивного типа наследования катаракты (Рис 1):
- У ЗДОРОВОЙ собаки: генотип «АА», обе копии гена – здоровые, и катаракты нет;
- У БОЛЬНОЙ собаки: генотип «аа», обе копии гена – дефектные и клинически выражена катаракта;
- У СОБАКИ-НОСИТЕЛЯ: генотип «Аа», одна копия гена нормальная, другая копия гена – дефектная, однако катаракты нет (внешне, собака абсолютно здорова).
При вязке двух клинически здоровых родителей с генотипом «АА» (генотипически здоровых), потомство будет получать от родителей только здоровые копии генов. Таким образом, все 100% потомства будут иметь генотип «АА» и будут клинически здоровы, без катаракты (Рис 2).
При вязке двух больных собак с катарактой и генотипом «аа» (обе копии гена дефектные), все потомство будет получать только дефектные копии генов. Соответственно, у 100% потомства генотип будет «аа», все они будут больными, у всех щенков будет катаракта, (Рис 3).
При вязке клинически здоровой собаки, с генотипом «АА», с клинически больной собакой (с собакой, у которой есть катаракта) с генотипом «аа», все потомство получит одну здоровую копию гена (А) от здорового родителя и одну дефектную копию гена (а) от больного родителя. Таким образом все потомство будет иметь генотип «Аа» и щенки будут являться носителями. Они будут клинически здоровы, у них НЕ БУДЕТ катаракты, но каждый из щенков будет иметь одну копию дефектного гена, которую он впоследствии может передать уже своим потомкам (Рис 4).
При вязке больной собаки (собака с катарактой) с генотипом «аа» и собаки-носителя с генотипом «Аа» (клинически здоровая собака, имеющая одну дефектную копию гена), гены в потомстве распределятся 50/50. Половина щенков будет иметь генотип «аа» и будут больными, с клинически выраженной катарактой. Другая половина щенков будет иметь генотип «Аа», они будут носителями одной копии дефектного гена, но при этом будут внешне здоровыми и катаракты у них не будет (Рис 5).
При вязке клинически здоровой собаки с генотипом «АА» с клинически здоровым носителем (собакой БЕЗ катаракты) имеющим одну копию дефектного гена и генотип «Аа», в потомстве гены также распределятся 50/50. Половина щенков будет иметь генотип «АА» и будет генотипически здоровыми, а половина щенков будет иметь генотип «Аа» и будут носителями одной копии дефектного гена. При этом ВСЕ щенки будут внешне здоровыми и ни у кого катаракты не будет (Рис 6).
Наиболее интересное распределение генов происходит в случае вязки двух носителей с генотипом «Аа». Собаки внешне клинически здоровы, у них нет катаракты, но каждая из них передает потомству одну копию здорового гена (А) и одну копию дефектного гена (а). Распределение генов в потомстве произойдет следующим образом:
- 25% щенков будет иметь генотип «АА», они будут клинически и генотипически здоровыми;
- 25% щенков будут иметь генотип «аа», они будут больными с клинически выраженной катарактой;
- 50% щенков будут иметь генотип «Аа» и будут являться носителями одной копии дефектного гена. При этом клинически они будут здоровыми и катаракты у них не будет (Рис 7).
Таким образом, при вязке двух носителей, внешне 75% щенков будут здоровыми. Однако по генотипу эти 75% будут делиться на 25% генетически здоровых щенков и 50% щенков-носителей.
Возникает интересная ситуация. У генетически здоровых собак клинически катаракты нет. У собак-носителей, также клинически катаракты нет. Однако, как мы с вами теперь знаем, носительство катаракты представляет собой потенциальный риск передачи потомству дефектного гена и рождение щенков с катарактой с вероятностью 25%. Так как же отличить генотипически здоровых собак и собак-носителей?? (Рис 8).
На сегодняшний день существуют три метода:
1. Генетическое тестирование на катаракту
2. Сертификация по наследственным заболеваниям глаз взрослых собак.
3. Офтальмологическое обследование щенков в возрасте 2-2,5 месяцев.
1. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА КАТАРАКТУ
Несмотря на то, что наследственная катаракта описана у ВСЕХ пород собак, на сегодняшний день, генетическое тестирование на Первичную Наследственную Катаракту (Primary Hereditary Cataract, PHC, HC) доступно только для следующих пород собак:
Миниатюрная американская / австралийская овчарка (мини аусси), Австралийская овчарка (аусси), Бостон-терьер, Веллер (Бриар Х Австралийская овчарка), Стаффордширский бультерьер, Французский бульдог, Шорти булл (Рис 9).
Интересно, что для Австралийской овчарки, тип наследование катаракты: АУТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ, то есть для развития заболевания достаточно всего одной копии дефектного гена.
На сегодняшний день, по нашему практическом опыту информативность генетических тестов на катаракту, мягко говоря – неоднозначна. По крайней мере у кобелей французский бульдогов в возрасте 1,5-3 лет при двусторонней прогрессирующей / зрелой катаракте с полной потерей зрительных функций генетические тесты регулярно дают отрицательный результат (генотип NN- здоров). Объяснения, что, дескать, если генетический тест отрицательный, то это НЕГЕНЕТИЧЕСКАЯ катаракта, вызывает закономерный вопрос: «Значит эту собаку с катарактой можно использовать для разведения…??». Вопрос, как говорится, риторический, и собака с катарактой любой природы должна быть 100% отбракована, как несущая серьезный дефект. Но тогда, какой смысл в генетическом тесте…
2. СЕРТИФИКАЦИЯ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ВЗРОСЛЫХ СОБАК
Сертификация по наследственным заболеваниям глаз – это важнейшая процедура профилактики и контроля катаракты у собак. Она рекомендована для всех породистых собак первоначально, в возрасте 12 месяцев, с последующим контролем в три, пять и семь лет (Рис 10).
Почему Сертификационное обследование по наследственным заболеваниям глаз у собак первоначально проводят в возрасте 12 месяцев?
С одной стороны, к этому возрасту глаз у собаки уже полностью сформировался, и все врожденные генетические аномалии, которые могли проявится, как правило уже проявились. С другой стороны, в возрасте 12 месяцев собаку, как правило, еще не начали использовать в разведении, и мы можем, получив объективную информацию о не наследственных заболеваниях определиться с ее дальнейшим использованием в качестве племенного животного.
СМОТРИ ВИДЕО: СЕРТИФИКАЦИЯ ВЗРОСЛЫХ СОБАК ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ
СМОТРИ ВИДЕО: ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКАЯ СЕРТИФИКАЦИЯ КОРОЛЕВСКИХ ПУДЕЛЕЙ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ
К сожалению, нашей практике бывают случаи, когда племенную собаку владельцы привозят на первичное обследование только в возрасте 3-3,5 лет, когда собака уже поучаствовала в выставках, выиграла все титулы, которые можно, когда от собаки получили уже большое количество потомства. Особенно это актуально, если это самец, и он участвовал в большом количестве вязок. И наконец, чтобы подтвердить свой статус, в возрасте 3-3,5 лет он приезжает на Сертификационное обследование и у него обнаруживается какая-либо генетически обусловленная тяжелая глазная патология, например, катаракта… На наш взгляд, это абсолютное фиаско племенной работы. Все силы и средства, которые были потрачены на выставки, на специальные тренинги, на хендлинг и фотосессии, по сути, пошли прахом. Очевидно, что ВСЕ потомство, полученное от такой собаки, будет нести в себе дефектные катарактальные гены.
Именно для того, чтобы подобные ситуации не возникали, как только у вас подросла породистая собака, начните с Сертификационного обследования глаз. К 12 месяцам, как правило, уже понятен и экстерьер собаки, и ее психотип, и определенные выставочные перспективы. И прежде, чем строить какие-либо планы на ее использование в разведении, целесообразно СНАЧАЛА пройти Сертификационное обследование по наследственным заболеваниям глаз, убедиться, что собака ЗДОРОВА, и только после этого начать заниматься племенной работой.
3. ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ ЩЕНКОВ В ВОЗРАСТЕ 2-2,5 МЕСЯЦЕВ
Офтальмологическое обследование щенков, это выявление грубых, генетически обусловленных глазных патологий в как можно более раннем возрасте. Мы рекомендуем его для всех высокоценных пометов породистых собак. Щенков можно полноценно обследовать уже в возрасте 2-2,5 месяцев (Рис 11).
Обследование щенков, с точки зрения выявления грубых наследственных патологий, в том числе и катаракты, является очень важным моментом профилактики наследственных заболеваний глаз у собак.
СМОТРИ ВИДЕО: ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ ПОРОДИСТЫХ ЩЕНКОВ
С одной стороны, большинство щенков в возрасте 2-2,5 месяцев уже достаточно адекватны для того, чтобы они 5-10 минут посидели на руках у владельца. С другой стороны, современные видеодиагностические системы, которые мы используем в нашем центре (диагностические видеосистемы Компании OPTOVET), позволяют объективно оценить состояние даже самого маленького глаза. Абсолютно все диагностические исследования, проводимые как щенкам, так и взрослым собакам совершенно безболезненны, а в большинстве случаев даже бесконтактны. С помощью компактной видеосистемы мы можем заглянуть внутрь маленького глаза и провести необходимое исследование. В некоторых случаях, маленьким щенкам нет необходимости проводить весь протокол Сертификационного обследования. Достаточно оценить наличие явных и грубых патологий век, роговицы, радужной оболочки, хрусталика, стекловидного тела и сетчатки. Но этого вполне достаточно, чтобы уже в возрасте 2-2,5 месяцев, застраховать себя от каких-либо неприятных неожиданностей, связанных с «внезапным» выявлением тяжелых глазных патологий у взрослой собаки. Часто перспективные, высокоценные пометы реализуются уже в возрасте 2,5 месяцев, и заводчику желательно знать, насколько полноценных в племенном отношении собак он продает. С другой стороны, если вы купили себе щенка породистой собаки, которого вы планируете использовать в разведении, то, прежде чем начать растить из него чемпиона мира, целесообразно сразу пройти Сертификационное офтальмологическое обследование на предмет выявления наследственных заболеваний глаз.
Также, диагностика грубых глазных патологий у высокоценных пометов является очень важным и надежным способом определения генетического статуса родителей. Как мы уже знаем из выше рассмотренных генотипов собак при наследовании катаракты, если генотип родителей неизвестен, то определив степень здоровья глаз, в том числе процент выявления катаракты у щенков в одном помете, мы можем с достаточной степенью достоверности определить генотип родителей. Например, если какой-либо помет абсолютно клинически здоров, ни у кого из щенков катаракты нет (при условии, что мы обследовали не менее 4-х щенков из этого помета), можно говорить, что родители здоровы не только клинически, но и генетически. Бывает ситуация и наоборот, когда родители для исследования недоступны, а в помете обнаружилось какое-то количество щенков с катарактой. В этом случае, определив процент больных щенков относительно общего количества щенков в помете, мы можем с большой долей вероятности определить генотип родителей. По сути, это может являться экспертной проверкой родителей, с точки зрения наследования катаракты или других наследственных заболеваний глаз с известным типом генетической передачи.
Статья опубликована 05.09.2025