Редкое генетическое заболевание, поражающее центральную часть сетчатки. Болезнь Беста также известна как вителлиформная макулярная дистрофия второготипа (Vitelliform Macular Dystrophy type 2 (VMD2)), в первую очередь встречается среди коренных европейцев. У разных людей выраженность клинических проявленийможет отличаться. Дистрофия Беста начинается в подростковом возрасте.
Дистрофия беста аутосомно -доминантная, иными словами для возникновения заболевания достаточно чтобы был всего один патологический ген. Вителиформная макулярная дистрофия проявляется в отложении желтого пигмента в макуле (липофусцина), который участвует в строении клеток сетчатки , которые находятся в макуле. Со временем ненормальное накопление липофусцина повреждает клетки которые критически важны для четкого центрального зрения.
Исследователи описали два типа вителлиформной центральной дистрофии сетчатки со схожими чертами. Раннее начало ( известно как - болезнь Беста) чаще начинается в детстве, первые симптомы,
Публикация доступна с подпиской
Простой