Минздрав включил в перечень орфанных заболеваний увеальную меланому — наиболее распространенную злокачественную внутриглазную опухоль. Теперь список содержит 297 позиций.
Министерство здравоохранения обновило перечень орфанных (редких) заболеваний, добавив в него одну новую нозологию. В список, опубликованный на сайте Минздрава, теперь входят 297 позиций.
Под номером 31 в перечень вошла увеальная меланома. Заболевание относится к новообразованиям, коды по МКБ-10 — C69.3, C69.4, C69.8.
Увеальная меланома — это злокачественное новообразование из меланоцитов увеального тракта, который состоит из радужки, цилиарного тела и хориоидеи. Пациенты чаще всего жалуются на ухудшение зрения и искажение предметов. Опухоль может врастать в соседние структуры, переднюю и заднюю камеры глаза, дилятатор зрачка, зрительный нерв, распространяться за пределы склеры.
Чаще всего встречается меланома хориоидеи (90% случаев). Увеальная меланома составляет 3,7—5% от всех типов меланомы, по некоторым данным — до 8%. Однако это наиболее распространенная злокачественная внутриглазная опухоль. Заболеваемость в мире составляет 5,2 случая на 1 млн человек, в России — от 6,23 до 8 случаев на 1 млн.
При небольшом размере образования возможно проведение органосохраняющих операций и лучевой терапии. В противном случае, а также при развитии осложнений (вторичной гипертензии, тотальной отслойки сетчатки и т.п.) выполняют энуклеацию.
Метастазирование чаще гематогенное, почти в 90% случаев метастазы локализуются в печени. В этом случае проводят иммунотерапию, трансартериальную химиоэмболизацию, иммуноэмболизацию, радиоэмболизацию, термическую аблацию, а также изолированную химиоперфузию.
Ранее перечень орфанных заболеваний пополнил синдром Фелан—МакДермид.