Современные люди демонстрируют удивительную эволюционную устойчивость, продолжая процветать на протяжении поколений, в то время как другие виды гомининов, включая наших ближайших родственников, исчезли с лица Земли. Новейшие исследования в области нейрохимии раскрывают потенциальный механизм этого превосходства: уникальная версия фермента аденилосукцинатлиазы (АДСЛ), обнаруженная исключительно у Homo sapiens, могла обеспечить нам ключевое преимущество в поиске жизненно важных ресурсов, прежде всего воды.
Примерно 600 000 лет назад произошло генетическое разделение линий, приведшее к появлению современных людей, с одной стороны, и неандертальцев с денисовцами — с другой. После этого разделения в ферменте АДСЛ у наших предков произошла точечная мутация: в позиции 429 из 484 аминокислот аланин был заменен на валин. Это изменение, хотя и минимальное, привело к появлению ферментативной вариации, не встречающейся у других видов.
Фермент АДСЛ играет критическую роль в синтезе пуринов — фундаментальных компонентов ДНК и РНК. У людей с нарушенной функцией этого фермента могут наблюдаться поведенческие отклонения, такие как гиперактивность и агрессивность. Учёные исследовали, как именно эта аминокислотная замена повлияла на наши поведенческие паттерны. Результаты исследования были опубликованы 4 августа в журнале PNAS.
«Выяснение того, как крошечные генетические изменения из нашего древнего прошлого помогли сформировать черты мозга, которые делают нас людьми, является захватывающим», — отметил ведущий автор исследования доктор Сян-Чунь Цзюй.
В поисках воды: эволюционное преимущество
Предыдущие исследования показали, что человеческая версия АДСЛ менее стабильна и эффективна в синтезе пуринов по сравнению с вариантом, присутствовавшим у неандертальцев и денисовцев. Это приводит к накоплению определенных молекул в органах, включая мозг.
Чтобы оценить влияние на поведение, исследователи провели эксперименты на генетически модифицированных мышах, несущих человеческий вариант АДСЛ. В условиях ограниченного доступа к воде было обнаружено, что самки мышей с человеческой версией фермента проявляли большую активность в поиске воды при возникновении жажды. Это позволяет предположить, что данная мутация могла повысить конкурентоспособность Homo sapiens в борьбе за критически важный ресурс.
Дополнительный анализ генома современных людей выявил кластер генетических вариантов в гене АДСЛ, которые further снижают эффективность фермента. Эти варианты присутствуют как минимум у 97% людей и расположены в эволюционно благоприятствуемой области генома, что указывает на положительный отбор данной мутации.
Комплекс факторов выживания
Хотя исследование проливает свет на возможное преимущество в поиске воды, ученые подчеркивают, что выживание Homo sapiens likely определялось совокупностью факторов. Помимо вариаций в АДСЛ, между современными людьми и неандертальцами существует около 80 аминокислотных различий. Важную роль также играли интеллект, социальная организация, устойчивость к болезням и environmental условия.
«Я считаю, что "одиночество" современных людей, как единственного сохранившегося вида, было обусловлено сложным набором факторов, а в некоторой степени и случайностью», — отметила доктор Ингрида Домаркене.
Исследование открывает новые горизонты для понимания молекулярных механизмов, определивших наш эволюционный успех. Ученые продолжают изучать, как именно изменения в АДСЛ влияют на функции мозга и почему эффект проявился преимущественно у самок мышей. Ответы на эти вопросы могут приблизить нас к разгадке вечной тайны человеческой уникальности.