Начинаем обсуждение проблемы с основной гипотезы о причинах СМА, которую мы возьмем за основу...
"Спинальная мышечная атрофия (СМА) в основном вызвана мутациями в гене SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для нормальной работы моторных нейронов. Эти мутации приводят к дегенерации и гибели мотонейронов, что вызывает прогрессирующую мышечную слабость и атрофию. СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания необходимо унаследовать мутированный ген от обоих родителей." Мое примечание : носителями таких генов являются до 40% (!) людей на Земле. Это свидетельствует о масштабах базовой опасности повреждающего воздействия нейротоксичных экзотоксинов на мозг человека в условиях неконтролируемого возрастающего потока этих токсинов в составе препаратов для обязательной вакцинации, особенно для младенцев. Несмотря на высочайшую степень иммунной защиты у головного и спинного мозга человека, в последние десятилетия наблюдается аномальный рост числа проявлений СМА, прежде всего у детей первых лет жизни. Корректность этого тезиса можно проверить на современных детях, у которых СМА спровоцировано без унаследования дефектных генов сразу от двух родителей, или даже при отсутствии таких мутаций!
Основные моменты этиологии СМА:
- Мутации в гене SMN1: Главная причина СМА - мутации в гене SMN1, который кодирует белок SMN (survival motor neuron).
- Нарушение выработки белка SMN: Мутации в гене SMN1 приводят к недостаточному производству белка SMN, который необходим для выживания и функционирования моторных нейронов.
- Дегенерация мотонейронов: Недостаток белка SMN вызывает гибель моторных нейронов, расположенных в спинном мозге и стволе головного мозга.
- Аутосомно-рецессивное наследование: СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать мутированный ген от обоих родителей, чтобы заболеть.
- Ген SMN2:Ген SMN2 также расположен на 5-й хромосоме и структурно похож на SMN1. Он может производить небольшой количество белка SMN, но мутации в SMN2 не вызывают СМА. Количество копий гена SMN2 может влиять на тяжесть заболевания, чем больше копий, тем обычно легче протекает СМА.
- Факторы риска: В редких случаях СМА может быть вызвана мутациями в других генах, таких как UBA1.
Влияние на организм:
Потеря моторных нейронов при СМА приводит к:
- Мышечной слабости и атрофии: Мышцы, которые получают нервные импульсы от пораженных нейронов, слабеют и атрофируются.
- Трудности с движением: Пациенты со СМА могут испытывать трудности с ходьбой, сидением, глотанием и дыханием.
- Потеря двигательной функции: В тяжелых случаях СМА может привести к полной потере способности двигаться.
Современные гипотезы о причинах, приводящих к СМА ограничиваются наследственными причинами и эксперты о влиянии повреждающих факторов высказываются очень редко... Продолжение обсуждения следует...
СМА у взрослых - одна из основных тем нашего обсуждения проблемы...