Во Владимирской области прошла конференция, посвящённая ультраредкому орфанному заболеванию фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). Конференция ежегодная и проводится пациентской организацией «Живущие с ФОП». Цель — обсуждение актуальных вопросов медицинского сопровождения и лекарственного обеспечения пациентов с фибродисплазией, ответы на вопросы пациентов и их родителей. В конференции приняла участие начальник проектного отдела Фонда «Круг добра» Наталья Кулакова. Она рассказала о совершенствовании работы Фонда и напомнила о механизмах подачи заявления законного представителя ребёнка на помощь Фонда через портал Госуслуг и подачи заявки в Фонд регионом.
«ФОП — это очень редкое и сложное генетическое заболевание. Оно приводит к образованию ненужных организму костей в тех местах, где их быть не должно. Постепенно эти ненужные кости сливаются, образуя «второй скелет», который препятствует движениям», — рассказывает в видеолекции Библиотеки орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» Ирина Никишина, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой», к.м.н.
С ФОП рождается примерно 1 на 2 млн младенцев. С 2022 года Фонд «Круг добра» обеспечивает детей с ФОП препаратом паловаротен. Это инновационное лекарство, которое воздействует на механизмы формирования костной ткани и помогает остановить патологический процесс. Так как заболевание ультраредкое, в России всего 15 детей с ФОП, которым необходимо лечение, и всех обеспечивает лекарственными препаратами Фонд «Круг добра».
Заместитель председателя МОО «Живущие с ФОП» Анна Беляева напомнила о том, что ФОП — это крайне редкое заболевание, повышение осведомленности о котором позволит вовремя распознать заболевание и спасти пациента от катастрофических и необратимых последствий.
По оценкам Александра Полякова, д.б.н., профессора, член-корреспондента РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова» ежегодно в стране рождается 1-2 человека с ФОП. Несмотря на то, что заболевание очень редкое, развивается программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики. Такая программа доступна в лаборатории ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ. С ноября 2024 г. в рамках этой программы обследованы 45 человек, диагноз подтверждён в 5 случаях.
«ФОП находится в фокусе научных исследований, причем наибольший прогресс в развитии науки и диагностики пришелся на последние годы, — согласилась Ирина Никишина, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой». — Не менее чем в 1/3 новых случаев среди впервые диагностированной ФОП заболевание было заподозрено родителями, а маршрутизация в ЛПУ экспертного уровня осуществлялась при информподдержке пациентской организации. Вместе с тем, до сих пор пациентам с ФОП продолжают выполнять оперативные вмешательства, в том числе в ортопедических учреждениях федерального уровня».
Врач-педиатр детского ревматологического отделения ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой» Светлана Арсеньева в своем докладе коснулась темы внескелетных проявлений ФОП и дала практические рекомендации как избежать ятрогенных осложнений в связи с проведением не нужных инвалидизирующих манипуляций, перечислила популярные ошибки стоматологического лечения и напомнила о важности мультидисциплинарной команды, включая генетиков, неонатологов при ведении пациентов с ФОП.
Владимир Кенис , д.м.н., замдиректора ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича подчеркнул важность приоритетных действий при ФОП, прогрессирующей костной гетероплазии, злокачественных костеобразующих опухолях — заболеваниях, имеющих жизнеугрожающие потенциально необратимые последствия, где нельзя пропустить важные симптомы. Отметил важность самого простого скрининга – врач должен смотреть на пальцы стопы, а также важность широты инструментальных исследований, каждое из которых может дать зацепки для создания целостной клинической картины.
Наталья Голованова, д.м.н, педиатр, ревматолог, профессор кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России сделала доклад на тему «Пубертатный период у детей с ФОП». По ее данным, ФОП оказывает негативное воздействие на течение пубертатного периода, подросткам с ФОП необходима соответствующая информированность о пубертатных изменениях, о возможном влиянии на него их заболевания. Вместе с тем, женщина с ФОП имеет шансы родить генетически нескомпрометированного ребенка при условии соответствующего планирования и ведения беременности.
Валерия Маткава, младший научный сотрудник, лаборатория ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой» рассказала о возможностях современной терапии ФОП. До недавнего времени не существовало эффективных методов профилактики ГО (гетеротопической оссификации, формирования костной ткани вне скелета) при ФОП, варианты лечения ограничивались только симптоматической терапией и профилактикой обострений. Теперь основные принципы терапии — это терапия, направленная на обострения и на их предотвращение.
Врач-дерматовенеролог НИИ детской дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Роман Иванов рассказал о популярных дерматологических проблемах, с которыми сталкиваются дети с ФОП и способах их решения.
Заместитель директора «НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына», ГНЦ ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Роман Деев рассказал о ходе разработки этиотропной терапии, такая терапия направлена на устранение причины возникновения заболеваний. Работу проводит лаборатория на базе Института морфологии человека им А.П. Авцына. Сейчас идет этап разработка биотехнологического подхода к коррекции ФОП.
Валерия Кибанова, челюстно-лицевой хирург клинической стоматологической больницы ПГМУ рассказала о морфологических и функциональных особенностях клинической картины зубочелюстной системы пациентов с ФОП. При лечении пациентов с ФОП необходимо тесное взаимодействие представителей разных медицинских профилей. Обобщенные данные, детальный анализ локальных проявлений заболеваний в разные возрастные периоды в зубочелюстной системе будут способствовать рациональному подходу к оказанию помощи.
Светлана Даньшина, к.м.н., ассистент кафедры пропедевтики стоматологических заболеваний Института стоматологии, ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России подчеркнула важность осторожного стоматологического подхода, приоритетность профилактики и необходимость работы со смежными специалистами.
«Я первый раз была на пациентской школе, организованной на таком высоком уровне. Очень полезно и информативно для пациентов и их родителей», — прокомментировала Наталья Кулакова свои впечатления от мероприятия.