Тимофей любит колокольный звон. Гуляя с мамой на улице, вдруг слышит колокола и замирает радостно. Он вообще очень музыкальный мальчик — Ксения рассказывает с улыбкой, что видео с игрой пианистов-виртуозов у него любимые. «Может и сын когда-нибудь станет музыкантом».
Вот уже пять лет изо дня в день родители занимаются здоровьем сына. Но, к сожалению, точный диагноз до сих пор неизвестен. Когда Тимофей только появился на свет — весь синенький, отечный, с кровоизлияниями в глазках — он сразу закричал. Ксения говорит, что роды были очень долгими и тяжелыми, и этот крик стал счастьем — с малышом все хорошо. Но после выписки проблемы продолжились. Тимофей много плакал, одна сторона тела постоянно была в тонусе, глазки гноились.
Через некоторое время Ксения стала замечать, что левая сторона тела сына двигается хуже правой, что он совсем плохо держит голову. И снова исследования — электромиография, УЗИ, анализы. Было подозрение на спинальную мышечную атрофию, но болезнь не подтвердилась.
В конце концов многочисленные занятия, процедуры и реабилитационное лечение стали давать результат. Тимофей окреп — в годик сел, в два годика сделал первый шаг, появились и первые слова. Откат начался после перенесенного ковида — мальчик болел тяжело, с судорогами и высокой температурой. А спустя два года врачи диагностировали эпиактивность головного мозга.
В декабре у Тимофея впервые произошел эпилептический статус — состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим. После госпитализации врачи поставили диагноз «локализованная (фокальная) симптоматическая эпилепсия». В июне статус повторился: сатурация упала до 60 процентов, а пульс был 200 ударов. Мальчик очень тяжело перенес приступ, снова произошел откат в развитии.
Сегодня врачи пытаются подобрать правильный препарат, чтобы бороться с эпилепсией. Но еще важнее установить причину приступов. Тимофею сделали секвенирование генома, чтобы подтвердить полученные в ходе исследования данные, необходим еще один анализ - секвенирование по Сэнгеру. Это "золотой стандарт" верификации, который повышает точность диагноза и снижает риск ошибок. Он особенно важен в клинической генетике, где от правильного определения мутации зависит тактика лечения. Помогите, пожалуйста. Сбор открыт на сайте фонда "Правмир" по ссылке https://clck.ru/3NbjLW Пожертвуйте, пожалуйста, любую комфортную для Вас сумму.