Спинальная мышечная атрофия 5q – самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий. Его причина – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.
Пилотные проекты досимптоматической диагностики СМА, проведенные специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2022 году, позволили рассчитать частоту ее встречаемости в России. Она составила 1:7800 новорожденных.
С января 2023 года СМА входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром, где подтверждаются диагнозы у новорожденных, попавших в группу риска по итогам первичных тестов. За прошлый год диагноз установлен у 169 новорожденных. С начала 2025 года на конец июля в МГНЦ доставили 120 образцов новорожденных, попавших в группу риска. Диагноз СМА 5q подтвержден у 67 человек. Больше всего новорожденных со СМА выявлено в Москве – 10 человек, в Московской области – 5.
«Наибольшее количество пациентов в 2025 году выявлено в Москве и Московской области. Однако если оценить не число новорожденных со СМА, а частоту встречаемости больных среди всех новорожденных, в лидерах оказываются Тамбовская область, где на данный момент времени частоту можно оценить как 1 случай на 1450 новорожденных, в Кабардино-Балкарской Республике частота СМА была 1 случай на 1740, в Ульяновской области – 1 на 2100, в Омской области –1 на 2400 новорожденных. Абсолютным лидером 2025 года на сегодняшний день является Республика Калмыкия – там из 1000 родившихся диагноз установлен у 1 ребенка, таким образом, частота заболевания в регионе составила 1 на 1000. На основании этих цифр пока нельзя делать однозначные выводы о накоплении заболевания в том или ином регионе, поскольку для этого необходимо обследовать минимум 50000 новорожденных в каждом субъекте. К концу года частота встречаемости СМА 5q в регионах может измениться с учетом количества всех появившихся на свет за этот период времени детей», – рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
Программа расширенного неонатального скрининга имеет свои ограничения. В ее рамках диагноз можно поставить только в том случае, если причина болезни – самый частый патогенный вариант, делеция, то есть, отсутствие части гена SMN1. Именно на выявление данной причины СМА направлен расширенный неонатальный скрининг. Однако это не единственная генетическая причина данной болезни. Примерно в 3% случаев к развитию СМА приводят точковые генетические варианты – замена одного нуклеотида. Неврологи и педиатры должны сохранять настороженность относительно СМА 5q даже в отношении детей, прошедших скрининг.
«Исходя из расчетных данных, в России могут проживать не менее 10 детей со СМА 5q 2023-2025 годов рождения, которые прошли расширенный скрининг, но патогенные варианты у них не были установлены. Скрининг направлен только на выявление делеции, а у этих пациентов – точковая мутация. На сегодняшний день только у двух детей 2023 и 2024 годов рождения со СМА 5q, обусловленной точковым вариантом, установлен диагноз, к сожалению, уже после появления симптомов. Заболевание диагностировано в рамках программы селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Я призываю врачей-неврологов и педиатров не ослаблять настороженность в отношении таких редких форм СМА 5q, так как для них патогенетическая и этиотропная терапия также эффективны, как для СМА, обусловленной делецией SMN1. Хорошо известно, что чем раньше установлен диагноз, тем эффективнее терапия, поэтому важно не пропустить первые симптомы, и как можно раньше направить семью на диагностику уже в рамках программ селективного скрининга», – рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень Фонда «Круг добра» в 2021 году. Всего с 2021 года помощь фонда одобрена для 1682 детей со СМА, из них уже 350 детей обеспечены генозаместительным препаратом однократного введения онасемноген абепарвовек. Кроме того, более 600 детей со СМА за счет средств фонда по назначению врачей на данный момент получают рисдиплам, более 500 детей обеспечены нусинерсеном. Время на доставку из-за границы препарата онасемноген абепарвовек, который изготавливается для конкретного пациента, благодаря совместным усилиям всех сторон процесса, максимально сокращено.