🏥 Семейный случай криопирин-ассоциированного периодического синдрома — синдрома Макла-Веллса — диагностирован в Ильинской больнице

🏥 Семейный случай криопирин-ассоциированного периодического синдрома — синдрома Макла-Веллса — диагностирован в Ильинской больнице

В Ильинскую больницу обратился молодой человек 25 лет с жалобами на эпизодические подъёмы температуры тела, покраснение глаз по типу конъюнктивита, сыпь по типу крапивницы, а также развивающееся снижение слуха (нейросенсорную тугоухость).

При сборе анамнеза стало известно, что уртикарная сыпь (крапивница) беспокоит с самого раннего возраста и всегда расценивалась как аллергическая реакция, также иногда отмечалась инъецированность конъюнктив глаз (покраснение) и головная боль. Сыпь и покраснение глаз всегда были нестойкими и самостоятельно проходили. В показателях крови отмечалось умеренное повышение белков острой фазы — СОЭ, С-реактивный белок.

Маму молодого человека беспокоят сыпь и изменения в суставах в виде артрита.

При проведении молекулярно-генетического исследования был выявлен патогенный вариант в гене NLRP3, ответственный за развитие криопирин-ассоциированного периодического синдрома, в данном случае — синдрома Макла-Веллса.

Подобные клинические и лабораторные проявления есть у тёти и двоюродного брата со стороны мамы.

Таким образом, специалисты Ильинской больницы диагностировали случай орфанного аутовоспалительного заболевания — криопирин-ассоциированного периодического синдрома — синдрома Макла-Веллса с частотой встречаемости 1:1 000 000 сразу у четырёх членов семьи.

Сейчас семья проходит необходимое обследование, и в ближайшее время будет инициирована необходимая патогенетическая терапия, на фоне которой будет достигнут контроль над заболеванием.

Лечащий врач - ревматолог, иммунолог, педиатр, к.м.н. А.Л.Козлова.

➡️ Подробнее о криопирин-ассоциированных периодических синдромах

#Аутовоспаление #РедкиеБолезни