Группа исследователей из Университета Миэ под руководством доктора Ретаро Хасидзумэ впервые в мире удалила лишнюю 21-ю хромосому, вызывающую синдром Дауна, с помощью технологии редактирования генома CRISPR-Cas9. Ученые добились восстановления нормальной работы клеток в 37,5% случаев.
После удаления лишней хромосомы клетки вернули нормальную экспрессию генов, восстановили естественные темпы деления и усилили антиоксидантную защиту.
Впервые исследователи устранили первопричину синдрома Дауна на клеточном уровне, что дало принципиально новую надежду в борьбе с заболеванием. Специалисты в Японии и за ее пределами назвали открытие прорывом, способным в будущем предотвратить осложнения, которые снижают продолжительность жизни людей с синдромом Дауна (в среднем — до 60 лет).
При этом сами авторы подчеркивают, что применять технологию на живых организмах пока рано. Современные методы могут случайно повредить другие хромосомы, а часть клеток все еще сохраняет лишнюю копию. Ученые планируют доработать подход, чтобы сделать его безопасным.
Синдром Дауна возникает из-за наличия третьей копии 21-й хромосомы. В мире он встречается примерно у одного из 700 новорожденных. Ученые уже подробно изучили его клинические проявления и причины, используя современные животные модели и пренатальные генетические тесты.
Но большинство исследований до сих пор не решали главную задачу — удаление лишней хромосомы. Новый подход японских ученых может изменить эту ситуацию.