Анализ ДНК пользователей 23andMe выявил вариации в генах, связанных с работой мозга и чувством ритма
В «Король говорит!», биографическом фильме 2010 года, рассказывающем о том, как король Великобритании Георг VI всю жизнь боролся с сильным заиканием, отец короля пытается успокоить сына, крича: «Расслабься! Расслабься!» — как будто это что-то, что он может просто взять под контроль. Десятилетия исследований показали, что заикание на самом деле является непроизвольным состоянием, которое в значительной степени передаётся по наследству, хотя его причины многогранны и неясны. Теперь часть мрака рассеялась.
Используя данные 1,1 миллиона пользователей сервиса генетического тестирования 23andMe, исследователи выявили 57 ранее не описанных участков ДНК, связанных с заиканием. Результаты исследования, опубликованные сегодня в Nature Genetics, указывают на гены, отвечающие за работу мозга и чувство ритма, а также предполагают потенциальную связь между заиканием и другими заболеваниями, включая аутизм и депрессию.
По словам Грегори Снайдера, специалиста по речи из Университета Миссисипи, который сам страдает заиканием, эта работа представляет собой «квантовый скачок» в данной области. По его словам, выявленные участки ДНК могут помочь исследователям определить биологические причины заикания и даже разработать методы лечения.
Заиканием страдает около 1 % населения Земли, или примерно 70 миллионов человек, независимо от языка и происхождения. Обычно оно проявляется в раннем детстве, и хотя у большинства людей заикание проходит само собой, многие страдают от него всю жизнь. Как и король Георг VI, они прибегают к помощи логопедов, чтобы уменьшить выраженность заикания и сформировать правильное отношение к речи.
В начале 2000-х у исследователей не было ни вычислительных мощностей, ни больших генетических баз данных, чтобы искать гены, связанные с заиканием, у населения в целом. Поэтому они изучали изолированные и генетически однородные племена в Пакистане и Африке, где генетические закономерности выявить проще. Они выявили потенциальные участки и даже конкретные мутации, но из-за того, что изучаемые популяции были очень малочисленными, полученные результаты нельзя было применить к населению в целом. «Приятно осознавать, что мы начали именно с этого, а теперь посмотрите, чего мы достигли», — говорит Снайдер.
В новом исследовании учёные обратились к компании 23andMe, которая собрала обширную базу генетической информации и других данных пользователей. Они проанализировали генетические профили 99 076 пользователей, ответивших «да» на вопрос компании: «Страдали ли вы когда-нибудь заиканием?» — и сравнили их с данными 981 944 пользователей, ответивших «нет», сгруппировав результаты по полу и генетическому происхождению. В результате было выявлено 57 генетических участков, которые незначительно влияют на риск развития заикания. По словам соавтора исследования Шелли Джо Крафт, специалиста по биологической и поведенческой генетике из Государственного университета Уэйна, это ставит заикание в один ряд с другими сложными полигенными заболеваниями, такими как бессонница и диабет второго типа.
Результаты также указывают на несколько генов, которые в конечном счёте могут помочь исследователям понять, почему возникает заикание. Самый сильный сигнал был получен для VRK2. Этот ген связан с ранним развитием нейронов, а его варианты ассоциируются с такими неврологическими расстройствами, как шизофрения, эпилепсия и рассеянный склероз, а также с нарушением способности хлопать в ладоши или отбивать ритм в такт музыке.
Это исследование представляет собой первое генетическое доказательство теории, которая уже выдвигается в этой области: в основе заикания могут лежать проблемы с ритмом. «В ходе моей собственной работы мы постоянно собирали данные как о поведении, так и о нейровизуализации, которые указывают на нарушение обработки ритма у заикающихся людей», — говорит Су-Ын Чанг, нейрофизиолог из Мичиганского университета.
Более 20 генов, идентифицированных в ходе исследования, дают еще один набор подсказок: ранее они были связаны с неврологическими и психическими заболеваниями, включая аутизм и СДВГ, что позволяет предположить, что заикание может возникнуть по некоторым из тех же путей развития.
По мнению Лорин МакГилл, логопеда из Университета Южной Калифорнии, полученные результаты подтверждают идею о том, что заикание — это неврологическое расстройство, а не эмоциональное или поведенческое. Она разработала метод скрининга для врачей, позволяющий выявлять ранние признаки заикания у детей, и надеется, что это исследование поможет врачам общей практики и педиатрам лучше понять, что заикание может передаваться по наследству. «Когда родители говорят: “Мой ребёнок заикается”, педиатры отвечают: “Ваш ребёнок, скорее всего, выздоровеет”, — и не принимают во внимание генетическую предрасположенность», — говорит она.
Авторы признают, что у исследования есть ряд ограничений. В нём участвовало больше женщин, чем мужчин, в то время как во всём мире мужчины заикаются примерно в четыре раза чаще, чем женщины. Исследователи не смогли подтвердить, что какие-либо генетические участки связаны с заиканием у определённых групп людей азиатского и африканского происхождения, поскольку в исследовании участвовало недостаточно людей с таким происхождением.
Дальнейшие исследования могут помочь подтвердить эти новые генетические данные и выявить гены, играющие причинную роль в развитии заикания, но «вряд ли мы найдём какие-то простые переключатели для управления этим процессом, чего, похоже, ожидают люди, страдающие заиканием, их семьи и общество в целом», — говорит Нэн Бернстайн Ратнер, логопед из Мэрилендского университета, не принимавшая участия в исследовании.
Но полученные результаты могут помочь избавиться от стигматизации. Многие до сих пор считают, что заикание — это результат травмы или личной несостоятельности, говорит соавтор исследования Дженнифер Лоу, генетик из Университета Вандербильта. В результате люди, страдающие заиканием, часто подвергаются травле, у них высокий уровень депрессии и суицидальных мыслей. «Мы хотим донести мысль о том, что заикание — это генетическая особенность, в которой нет ничьей вины, чтобы изменить общественное восприятие и помочь избавиться от внутреннего чувства вины».
Источник: Science