История о том, как обычная семья из российской глубинки столкнулись с редким генетическим заболеванием у своей новорождённой дочери.
Жизнь порой подбрасывает испытания, к которым никто не готов. Лето 2020 года в провинциальном российском городке обещало стать самым счастливым для 29-летней Миланы Климовой и её 23-летнего гражданского мужа Сергея Морозова. Они ждали рождения дочери, мечтали, обсуждали имя, выбирали пелёнки и читали форумы для будущих родителей. Но радость обернулась страхом — и история Миланы стала той самой, о которых пишут, чтобы предупредить и поддержать других.
Милана вспоминает:
— Когда я увидела её впервые, в голове звучал только один вопрос: почему? Почему с ней это случилось?
Они с Сергеем жили в небольшом городе на юге России. Милана работала фармацевтом, Сергей трудился на местном заводе. Обычная, счастливая пара — до того самого дня, когда на седьмом месяце беременности врачи настояли на экстренном кесаревом сечении. Девочка, которую они назвали Полиной, появилась на свет раньше срока в окружной больнице. В этот момент вместо смеха и слёз счастья по палате пронёсся холодный ветер паники.
«Я даже не смогла её потрогать, — рассказывает Милана. — Только увидела мельком, когда меня приводили в чувства после наркоза, и через реанимационный бокс прокатили кроватку с ней: вся в трубках, проводах. Ни одного крика, ни вздоха — только напряжённые лица врачей».
Ультразвуки, которые Милана проходила дважды за беременность, не показывали никаких серьёзных отклонений. Единственное, что насторожило врача, — постоянно высунутый язык у малышки на снимках.
— Мы даже смеялись: «Наверное, шутница растёт!» — признаётся Милана. — Я не подозревала, что это тревожный сигнал.
После родов стало ясно: у Полины патологически увеличенный язык. Он был настолько велик, что полностью перекрывал дыхательные пути. Девочка не могла ни дышать, ни есть самостоятельно. Её сразу подключили к аппарату искусственной вентиляции и перевели на зондовое питание.
«Врачи метались по палате, спорили, — вспоминает Сергей. — На меня тогда смотрели так, будто виноват я».
Местные специалисты растерялись: такого в их практике не было. Спустя три дня Полину транспортировали в крупный перинатальный центр в областную больницу.
В палате ожидания Милана мучила себя вопросами:
— За что? Что я сделала не так? Может, нельзя было работать, есть шоколад, волноваться?
В центральной больнице врачи объясняли: её вины нет. Это случайность, генетическая лотерея.
Только через три недели специалисты поставили диагноз — синдром Беквита–Видемана, редкая генетическая патология. Среди характерных симптомов — макроглоссия, то есть патологически увеличенный язык. По данным российских медиков, частота синдрома в стране — примерно один случай на 12–15 тысяч новорождённых. Кроме языка, могут быть поражены печень, сердце, брюшные органы, иногда наблюдается асимметрия тела.
— Врачи честно сказали: «Без операции шансов мало», — говорит Милана. — У неё язык занимал весь рот, был толстый, постоянно высовывался наружу. Мне казалось, у моей дочери во рту язык взрослого человека. Она постоянно пыталась его жевать, потому что ему просто не хватало места.
Операция была неизбежна. Спустя полгода жизни Полина перенесла первую редукцию языка — хирургам пришлось удалять почти пять сантиметров мышечной ткани.
— Хирург потом только покачал головой: «Нелёгкая работа», — рассказывает Милана.
Но спустя четыре месяца язык снова начал расти, потребовалась вторая операция. Как отмечают российские специалисты, в большинстве случаев после раннего вмешательства рецидивы встречаются, но с возрастом симптомы становятся менее выраженными.
После второй операции жизнь семьи изменилась.
— Я увидела её улыбку впервые за полгода, — не сдерживает слёз Милана. — До этого она не могла улыбаться: губы не смыкались, язык мешал. А тут — улыбка, и настоящая, наша!
Преображения почувствовал и Сергей:
— Я наконец услышал, как она пытается говорить: «ма-ма», «па-па». До этого она не могла даже звуки произносить.
Но облегчение не было полным. Синдром Беквита–Видемана — это всегда риск опухолей в раннем возрасте. Полине назначили строгий график: каждые три месяца — УЗИ брюшной полости, анализы крови. Как утверждают эксперты, с возрастом опасность снижается, но до восьми лет каждая проверка — как экзамен. Вероятность развития опухолей у таких детей — от 7 до 25 процентов. В некоторых случаях требуется не только хирургическое лечение, но и длительная работа с логопедом, ортодонтом, иногда даже челюстно-лицевые операции.
— Наши врачи не скрывают: есть дети, которым требуется экстренная трахеостомия, чтобы дышать, — рассказывает заведующая отделением редких заболеваний областной детской клинической больницы, кандидат медицинских наук Наталья Сергеевна Гринь. — Но большинство ребят после операций и наблюдения живут обычной жизнью.
Для Миланы и Сергея эти слова стали надеждой. В их доме теперь часто звучит смех, а на стене — фотографии улыбающейся Полины.
— Она настоящий маленький боец, — говорит Милана. — В ней столько силы, что и взрослым стоит поучиться.
Журналисты нередко спрашивают, как они справились.
— Вера, поддержка друг друга и врачи, — отвечает Милана. — Если бы не медицина и неравнодушные люди, кто знает, как всё бы обернулось.
В российской медицинской практике случаи синдрома Беквита–Видемана остаются редкими, но каждый год специалисты отмечают десятки детей с похожими диагнозами. Важно вовремя заметить тревожные признаки: увеличение языка, быстрая прибавка в весе, необычные пропорции тела. Родителям советуют не стесняться задавать вопросы, обращаться в федеральные клиники, искать поддержку у других семей.
История семьи Климовых стала напоминанием: за каждой медицинской статистикой — жизнь, слёзы, борьба и долгожданная радость. Сегодня Милана, Сергей и маленькая Полина вместе смотрят в будущее.
— Я больше всего хочу, чтобы она жила обычной жизнью, не думала, что с ней что-то не так, — тихо говорит Милана.
И её слова — итог большого пути, полного тревог и надежды.
Есть ли, на ваш взгляд, в России достаточная поддержка для семей, столкнувшихся с редкими генетическими заболеваниями? С какими трудностями приходится сталкиваться родителям в провинции? Делитесь своими мыслями и историями в комментариях!