Спустя 22 года после завершения проекта «Геном человека» международные исследовательские группы представили самый обширный на сегодняшний день каталог генетических вариаций человека. Два масштабных исследования, опубликованные 23 июля в журнале Nature, основаны на секвенировании ДНК 1084 человек из разных популяций по всему миру с использованием передовых технологий анализа длинных участков ДНК.
Новый взгляд на структурные варианты
В отличие от точечных мутаций, влияющих на одну «букву» ДНК, ученые сосредоточились на структурных вариантах — более крупных изменениях, таких как удаления, вставки, перевороты или перемещения участков ДНК. Эти варианты оказались гораздо более распространены и значимыми, чем предполагалось ранее.
Исследования позволили изучить ранее недосягаемые области генома, включая повторяющиеся последовательности, которые долгое время ошибочно считались «мусорной ДНК». По словам Яна Корбеля, временного руководителя Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL), «все больше осознается, что эти последовательности не являются мусором».
Прыгающие гены и их роль
Одним из ключевых открытий стало детальное изучение транспозонов («прыгающих генов») — участков ДНК, способных перемещаться по геному. Ученые обнаружили, что некоторые транспозоны могут захватывать регуляторные последовательности, повышая свою активность и потенциально вызывая мутации, связанные с раком и другими заболеваниями. Также был выявлен новый механизм, при котором прыгающие гены используют длинные некодирующие РНК для увеличения числа своих копий.
Беспрецедентная полнота данных
Второе исследование, охватившее 65 геномов, достигло поразительной полноты — около 99% каждой последовательности, включая ранее «скрытые» области, такие как центромеры — структуры, критически важные для деления клеток. Ученые обнаружили, что примерно в 7% центромер могут существовать две точки прикрепления для клеточных волокон, что потенциально может влиять на стабильность хромосом и быть связано с такими заболеваниями, как синдром Дауна.
Открытые данные и клиническое значение
Все данные исследований находятся в открытом доступе, что открывает возможности для дальнейших исследований генетических причин заболеваний. Новые методы секвенирования и анализа позволят повысить точность диагностики и не пропустить важные генетические варианты.
По словам исследователей, хотя предстоит еще много работы, включая расширение данных на недостаточно представленные популяции и совершенствование технологий, эти исследования знаменуют собой значительный шаг вперед в понимании человеческого генома и его роли в здоровье и болезнях.
Больше интересного – на медиапортале https://www.cta.ru/