В 1-е психоневрологическое отделение Центра детской психоневрологии поступила девочка в возрасте 3-х лет с жалобами со слов мамы на отсутствие речи, ограниченное понимание обращённой речи и нарушения поведения.
При осмотре врачи Института отметили плаксивость, расторможенность в поведении, повторяющиеся движения, отсутствие зрительного контакта и реакции на имя, отсутствовал и указательный жест. У девочки были однообразные маловыразительные эмоциональные реакции, в речи отсутствовали лепет и слова. К игрушкам интереса не было, просьбы девочка не выполняла, общий запас знаний и представлений был значительно ниже возрастной нормы. Ребенку был установлен диагноз «Задержка психоречевого развития с аутистическими чертами поведения» и начаты реабилитационные мероприятия.
«Однако в связи с макроцефалией, диспластичными ногтевыми пластинками и стигмами дисэмбриогенеза (высокий выступающий лоб, запавшая сглаженная переносица, широкие крылья носа) у ребенка была заподозрена синдромальная патология. Мы направили маленькую пациентку на консультацию к генетику и генетическое обследование, результаты которого выявили мутацию в гене PTEN, на основании чего был установлен диагноз «Синдром Коудена 1 типа»», - рассказала заместитель директора по клинико-организационной работе НИКИ детства, врач-невролог высшей категории, д.м.н. Лолита Пак.
Синдром Коудена является редкой генетической патологией — частота его возникновения составляет один случай на миллион. Из-за дефекта в гене PTEN, который регулирует механизм апоптоза, клетки приобретают возможность бесконтрольного деления и роста. В результате у больных синдромом Коудена образуются множественные доброкачественные опухоли.
Ребенку составлена индивидуальная программа диспансеризации с учётом риска развития многообразных клинических симптомов данного заболевания. Родители направлены на медико-генетическое обследование.