Исследователи исправили генетические мутации непосредственно в мозге живых мышей. Новый метод открывает путь к терапии ранее неизлечимых заболеваний центральной нервной системы.
Исследователи из Лаборатории Джексона (Jackson Laboratory) и Института Брода (Broad Institute) добились успеха в лечении альтернирующей гемиплегии детского возраста. Это крайне редкое неврологическое заболевание, которое вызывает внезапные приступы паралича у младенцев и часто приводит к преждевременной смерти.
Ученые применили технологию первичного редактирования генов, основанную на системе CRISPR, чтобы устранить мутации в гене ATP1A3 прямо в клетках мозга мышей. Эта технология не вызывает двуцепочечных разрывов ДНК, благодаря чему считается более безопасной и позволяет точечно изменять геном. Одна инъекция препарата скорректировала до 85% дефектных участков в нервной ткани, что привело к восстановлению функции белков и улучшению состояния животных.
Исследователям удалось преодолеть гематоэнцефалический барьер — защитный фильтр мозга, который блокирует большинство лекарств. Для доставки генного редактора в нервные клетки использовали модифицированный аденоассоциированный вирус AAV9.
Альтернирующая гемиплегия обычно начинается в младенчестве. Приступы паралича могут длиться от минут до дней и сопровождаются мышечными спазмами, нарушениями движения глаз, задержками развития и опасными судорогами. Эффективного лечения ранее не существовало.
Эксперименты показали, что мыши, получившие лечение вскоре после рождения, чаще выживали, реже страдали от судорог и демонстрировали улучшение координации. Контрольная группа без терапии сталкивалась с прогрессирующими симптомами и ранней смертью.
Дополнительные тесты на клетках, полученных от пациентов, подтвердили потенциальную эффективность метода для людей. Побочные эффекты были минимальными, что говорит о высокой безопасности подхода. Авторы подчеркивают, что в будущем метод можно адаптировать для лечения других генетических заболеваний мозга.
Читать далее:
Загадочный радиосигнал из далекого космоса поставил астрономов в тупик
В Италии нашли нетронутую 2600-летнюю этрусскую гробницу с сотней артефактов
Инженеры НАСА починили камеру зонда «Юнона» на расстоянии 595 млн км
Иллюстрация на обложке: The Jackson Laboratory