Гематологи идентифицировали уникальный фенотип крови, который обнаружен исключительно у одной женщины, проживающей на острове Гваделупа. В связи с редкостью данного фенотипа, подбор подходящего донора для переливания крови оказался невозможным.
Новая группа крови получила обозначение Гвада-минус. В результате детального анализа генома (экзомного секвенирования), включающего исследование более 20 тысяч генов, была выявлена мутация в гене PIGZ. Данный ген кодирует фермент, ответственный за присоединение специфического углеводного остатка к значимой молекуле на поверхности клеточных мембран.
У указанной пациентки наблюдаются лёгкие когнитивные нарушения, классифицируемые как умственная отсталость лёгкой степени. Кроме того, она перенесла потерю двух детей в результате осложнений при родах. Исследователи предполагают корреляцию между выявленной генетической аномалией и наблюдаемыми медицинскими проблемами.
Фермент, синтезируемый геном PIGZ, играет ключевую роль в образовании сложной молекулы GPI-якоря. Ранее проведённые исследования продемонстрировали, что дисфункции других ферментов, участвующих в синтезе GPI, могут приводить к развитию неврологических патологий и иных отклонений в состоянии здоровья, пишет ЮФ.