Иногда научные сенсации рождаются не в лабораториях, а на медицинских осмотрах!
Обычное предоперационное обследование обернулось шоком для врачей: кровь пациентки не подходила ни к одному образцу в базе. Ни одна из известных групп, ни один резус-фактор — ничего не совпадало. Реакция шла каждый раз, как будто организм отказывался признавать чужую кровь вообще.
Так началась история уникального открытия, которое подарило миру 48-ю признанную систему крови — Gwada‑Negative.
Уникальная женщина с острова Гваделупа
Пациентка родом с Гваделупы (французский остров в Карибском море), в быту — «Gwada», и именно она стала единственным известным носителем этой редчайшей группы. Настолько редкой, что она совместима только с собой.
Это значит: если ей понадобится переливание, доноров не существует. Ни один банк крови не сможет помочь.
В чём суть мутации?
Учёные из Французского национального центра переливания крови (EFS) выяснили: всё дело в мутации гена PIGZ. Этот ген отвечает за прикрепление белков к поверхности эритроцитов. Из‑за сбоя иммунная система воспринимает чужую кровь как угрозу, потому что её эритроциты устроены по-другому.
Эта мутация влияет не только на совместимость крови, но и на здоровье: женщина страдает от лёгкой умственной отсталости и, к сожалению, потеряла двух детей при родах — вероятно, из‑за иммунных конфликтов, связанных с этой мутацией.
Медицинские и фундаментальные последствия
- Трансфузионная проблема
- В экстренной ситуации ей потребуется собственная кровь — ни один донор не подходит.
- Генетическая связь с развитием
- Мутации, как оказалось, могут быть связаны и с нейроповеденческими изменениями, и с осложнениями при беременности.
- Ключ в персонализированной медицине
- Это — стимул развивать технологии по созданию искусственных эритроцитов, выращенных в лабораториях под конкретного пациента. Особенно для носителей крайне редких групп.
Что будет дальше?
Учёные уже начали поиск похожих случаев в Карибском регионе и среди потомков жителей Гваделупы. Ведь шанс найти ещё одного носителя — пусть и крошечный — всё же есть.
Также началась работа над персональной системой хранения крови и созданием искусственных клеток на базе её уникального антигенного профиля.
Это не просто странная медицинская загадка. Это история о том, как один человек стал отправной точкой для новой главы в иммунологии и генетике.
Gwada‑Negative напоминает: несмотря на весь прогресс, тело человека всё ещё умеет удивлять, и каждый из нас может стать ключом к великому открытию.
Подписывайтесь на канал, если вам интересны научные открытия, редкие феномены и то, как биология меняет наше будущее.
Напишите в комментариях, слышали ли вы о других редких группах крови или сталкивались ли с трудностями при переливании!
#медицина #наука #группа_крови #редкие_мутации #генетика #инновации #здоровье #персонализированнаямедицина #научныеоткрытия