Российский рынок потребительских ДНК‑тестов сформирован ≈ 10 лет назад и к 2023 г. вырос до 6,2 млрд руб. (только услуги тестирования), что в 4,4 раза выше уровня 2018 г. [Forbes.ru]. При этом главный игрок — Genotek — держит самую крупную закрытую базу данных о структурных вариациях в геноме, в рамках услуг Генетический паспорт/ Происхождение.
Ниже — краткий обзор: кто работает на рынке, какие проблемы выявлены, почему они системны и что именно следует изменить.
Текущие игроки рынка
Полноформатные лаборатории:
- Genotek (Москва).
- Atlas (Москва).
- Геноаналитика (Москва)
- MyGenetics (Новосибирск).
- Genetico (Москва).
Лабораторные сети:
- Helix.
- Инвитро.
- и др.
Проблемы, зафиксированные пользователями
Слабая поддержка. По отзывам и соцсетям, некоторые, компании неделями не отвечают на запросы или дают противоречивую информацию (систематическая жалоба, опровержения встречаются редко).
Долгие сроки анализа. Genotek после ухода Illumina признаёт задержки до 4–7 месяцев; Forbes приводит случаи ожидания результата с 2024 г. по март 2025 г. [Forbes.ru].
Стагнирующие интерфейсы. Личные кабинеты редактируются редко; пользователи отмечают отсутствие новых визуализаций, инструментов анализа результатов (субъективно для статистики, но жалобы отмечаются часто).
Системные причины
- Слабая конкуренция. Главный ресурс сервисов — база пользователей. Закрытый массив данных создаёт эффект масштаба: новым игрокам приходится строить базу с нуля и практически невозможно конкурировать за клиента с «пионерами» данной области.
- Санкции. Illumina и другие поставщики оборудования/реагентов остановили официальные поставки в 2023 г., что спровоцировало очереди и задержки.
- Отсутствие специализированного регулятора. Контроль ограничен ФЗ‑152 о персональных данных; отдельного открытого «надзора по генсервисам» нет.
- Низкая научная грамотность. 35 % россиян полагают, что Солнце вращается вокруг Земли; показатель служит маркером общего критического мышления [ВЦИОМ. Новости]. Низкий уровень критического мышления негативно сказывается на развитие высокотехнологичных персональных услуг.
Уже действующие государственные инициативы
- Национальная база генетической информации (НБГИ). Постановление № 87 (01.02.2024) обязывает 60+ гос‑организаций выгрузить исследования до 31.12.2025 [см. правовой акт]; частных компаний оно не касается.
- Проект «100 000 + Я». Корпоративно‑государственный центр секвенирует геномы россиян; к концу 2025 г. будет секвенировано более 100 000 индивидуальных образцов [pcr.news].
Что полезно сделать для развития этой области в России?
Учредить профильного регулятора
Может работать под эгидой Минздрава с публичным советом. Функции: лицензии, аудит сроков, штрафы за дезинформацию, единый приём жалоб, ежегодный отчёт обществу.
Финансово стимулировать конкуренцию
Гранты на запуск региональных NGS‑лабораторий и на локализацию сервисных центров оборудования.
Создать единую обезличенную защищенную базу результатов с госконтролем и госрегулированием
Все сервисы выгружают VCF/BAM‑файлы после эксклюзивного «лаг‑периода» 18–24 мес. Пользователь автоматически получает доступ к своим файлам через Госуслуги. Может создать себе персональную генеалогическую страницу, открыть возможность писать личные сообщения для совпаденцам. Это снимает монополию данных и повышает качество интерпретаций. Полезно учесть возможность предоставления от пользователя-правообладателя защищенного права использования данных другими генеалогическими сервисами (например, Familio, ВГД и тд) при наличии лицензии для такого рода услуг от регулятора.
Развивать отечественную приборную и реактивную базу
Ускоренная сертификация российских секвенаторов и субсидии на производство реагентов уменьшат зависимость от санкций.
Финансово и инфраструктурно стимулировать генетические компании пропорционально вкладу их ежегодного пополнения единой госбазы
Популяризировать науку
Более информированный потребитель будет требовать лучшего сервиса и прозрачности.
Хотелось бы уточнить предложение по созданию единой защищенной базы результатов с госконтролем и госрегулированием
Коммерческие организации, оказывающие услуги молекулярно‑генетического анализа человека в целях оценки здоровья, происхождения, подбора питания, спорта или родства, могли бы стать обязаны в течение какого времени (например, 30 календарных дней) после завершения эксклюзивного периода загрузить в Государственную информационную систему “Национальная база генетической информации” (далее — НБГИ) обезличенные файлы исходного секвенирования (BAM) и файлы VCF, сформированные в соответствии с требованиями ГОСТ R ISO 15189 и Р 51766‑2024, а также минимальный набор метаданных MIxS‑HF.
Эксклюзивный («лаг‑») период
- продолжительность устанавливается законом: 18–24 месяца с даты выдачи результата клиенту;
- в течение этого срока компания вправе использовать данные исключительно внутри своего информационного контура;
- по окончании срока оператору НБГИ автоматически направляется уведомление‑триггер о необходимости выгрузки.
Обработка и защита данных
- данные перед загрузкой подвергаются псевдонимизации: из файлов удаляются FAM, SAMPLE ID, адрес, телефон (ст. 10 ч. 1, 152‑ФЗ «О персональных данных»);
- хэш‑сумма, рассчитанная по алгоритму ГОСТ Р 34.11‑2012, хранится у первичного сервиса для доказательства авторства;
- доступ к НБГИ регулируется ПП РФ № 87 от 31.01.2024 — уровень «защищённая ГИС‑1» с аудиторским журналом доступа.
ПРАВА ПОЛЬЗОВАТЕЛЯ («субъекта генетической информации»):
- Авто‑уведомление в ЕСИА (Госуслуги). Как только файл загружен в НБГИ, гражданин получает push‑сообщение и видит ссылку для прямого скачивания VCF/BAM.
- Создание персональной генеалогической страницы. Через интегрированный виджет пользователь может:
сформировать публичное или приватное древо;
включить опцию «Сообщения от совпаденцев». - Цифровые лицензии на вторичное использование.
В соответствии с ч. 4 ст. 9 152‑ФЗ согласие на обработку может быть одобрено или отозвано в любой форме, позволяющей подтвердить факт; Пользователь ставит электронную подпись (достаточная простая) и выбирает, какой сервис (Familio, «ВГД», др.) получает доступ, на какой срок и для каких целей (родство, медицинская интерпретация).
Каждое согласие получает уникальный идентификатор и хранится в журнале НБГИ; отозвать его можно одним кликом в профиле ЕСИА.
Возможные требования к внешним генеалогическим сервисам:
- обязательная лицензия, выдаваемая новым регулятором (дополнение к действующему 242‑ФЗ «О государственной геномной регистрации» — лицензия подтверждает, что сервис соблюдает требования по хранению, сквозному шифрованию и локализации данных).
- проверка средств криптографической защиты в соответствии с ФСТЭК (аналог ч. 19 572‑ФЗ о биометрии) — для передачи между дата‑центрами.
- ежеквартальный отчёт регулятору о количестве и типе обработанных геномов, включая сведения о полученных отзывах согласия.
Как это устраняет монополию и повышает качество?
- Сетевой эффект переходит к государству‑оператору НБГИ, а не остаётся у одного частного архива;
- Все участники (включая стартапы) получают доступ к той же эталонной базе, поэтому конкурируют не «историческими» данными, а качеством интерфейса, скоростью анализа и ценой;
- Пользователь становится полноправным правообладателем: он видит, кто, когда и на каком основании получил доступ к его файлам, и может включать/отключать это право;
- Научные и клинические интерпретации улучшаются, потому что редкие варианты накапливаются в одном репозитории и быстрее достигают статистической значимости.
Ключевые ссылки на действующее право:
152‑ФЗ «О персональных данных»; 242‑ФЗ «О государственной геномной регистрации»; 572‑ФЗ (29.12.2022) «Об идентификации с использованием биометрических ПД»; Постановление № 87 (31.01.2024) о НБГИ.
ИТОГО
Главный тормоз отрасли — не технологии, а институциональная конфигурация: закрытая коммерческая база + слабый надзор + ограниченный спрос со стороны малоинформированного общества. Комплекс мер (жёсткий регулятор, общая база данных, конкуренция, импортонезависимое оборудование/расходные материалы и популяризация науки) способны исправить текущую ситуацию на рынке. Без таких изменений даже самые добросовестные лаборатории рискуют повторять текущие проблемы.
Инициатива решает проблему монополии данных, но стоит признать, что при слабом администрировании создаёт:
- новые потенциальные масштабные риски утечки и злоупотреблений,
- значительные бюджетные и административные нагрузки,
- угрозу снижения реальной конкуренции за счёт барьера входа, из-за потенциально гипертрофированных мер регулятора.
Пока хорошо, что хотя бы есть, что есть...
Важно, чтобы любые такие изменения были поддержаны всеми участниками рынка (генетические сервисы, государство, клиент).
Всем, кто испытывает сложности, и сервисам, и клиентам — терпения!
Знания — основной ресурс человека!