Исследователи успешно завершили начальный этап клинических испытаний ругонерсена, предназначенного для терапии «синдрома Петрушки» — генетического заболевания, обусловленного мутациями в гене UBE3A. Опубликованные в журнале Nature Medicine результаты демонстрируют безопасность препарата для детей в возрасте от 1 года до 12 лет, а также положительное влияние на мозговую деятельность.
Ругонерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который стимулирует функционирование «отцовской» копии гена UBE3A, находящейся в неактивном состоянии у пациентов, что способствует восстановлению нормального процесса обработки белков. В предварительных исследованиях на животных данное вещество предотвращало развитие типичных проявлений заболевания.
В исследовании приняли участие 61 ребенок, распределенный по группам с различной дозировкой препарата. За период приема, составивший четыре года, серьезных нежелательных реакций не наблюдалось. Препарат способствовал улучшению показателей ЭЭГ у детей, приближая их к значениям, характерным для здоровых индивидуумов, особенно при использовании высоких доз. Кроме того, отмечалось улучшение когнитивных функций через 100 дней после начала терапии. В дальнейшем планируется проведение дополнительных исследований.
«Синдром Петрушки» (синдром Ангельмана) возникает вследствие повреждения гена UBE3A, что приводит к значительным задержкам в физическом и умственном развитии, а также к специфическим поведенческим нарушениям.
Обратите внимание: Такого июля на нашей памяти еще не было: Роман Вильфанд объявил о крайне аномальной погоде