Дело было давно (году примерно в 95), и в данном рассказе это не просто вступление такое, а действительно-очень важный момент.
Итак, дело было много лет тому назад.
В ту пору современных протоколов обследований беременных женщин еще не существовало, и регламенты базировались на возможностях медицины тех лет-соответственно, массовых генетических скринингов и экспертных УЗИ тогда еще тоже не было.
Стандартно полагалось определенное количество клинических и биохимических анализов крови, разумеется-обследования на ВИЧ и сифилис (вот не припомню, были уже обязательными обследования на гепатиты или еще нет? Так что тут врать не стану), ну и ряд специалистов вроде ЛОРа и терапевта - тоже значились в списке обязательных.
А вот то, что за беременность обычно делали два УЗИ-это я помню хорошо.
Первое проводили в районе 12-14 недели, второе уже ближе к родам. При необходимости, разумеется, существовали и промежуточные исследования, ну а стандартно-обычно два. Да и то, вот на это первое, в 12 недель, многие женщины со страху (мифов про УЗИ и сейчас хватает, а уж тогда!), или по причине других обстоятельств-и вовсе не попадали.
То, которое после 30 недели всем (и женщинам, и врачам) казалось значительно важнее.
Таким образом, к моменту поступления в роддом, многие мамы не только пол своих детей не знали (хотя это не самая основная задача, уж такой скорее «бонус» для родителей), но и гораздо более важные вещи оставались неизвестными.
Положение плода, его приблизительный вес, соотношение предлежащей части плода и таза матери-это то, что сейчас оценивают именно по УЗИ, хотя опытный акушер отлично определяет эти параметры просто руками.
А вот что руками не определить-так это врожденные аномалии развития плода или строения плаценты.
И вот такие нюансы зачастую становились очевидными уже только по факту рождения малыша-что, разумеется, серьезно затрудняло организацию экстренной помощи.
Знали бы заранее-были бы готовы.
Но это все лирика, так сказать.
Вводная часть.
Просто для понимания того, о чем речь пойдет ниже.
***
Кристина поступила в роддом стандартно, по факту начала родовой деятельности.
Ребенок в семье был уже второй, и опытная мама четко определила нужный момент: вызвала «скорую» не слишком рано, но и не поздно. Приехала с хорошими схватками, но воды еще не отходили, и до финала было несколько часов.
В приемном Кристину быстро оформили и подняли в родблок.
Схватки активно нарастали, сердцебиение плода было ясным и ритмичным, а вскоре самостоятельно отошли светлые околоплодные воды- ну не роды, а именины сердца!
Но вот именно в таких случаях обычно и происходит какое-нибудь «вдруг»
После недолгих, но активных усилий в потугах, акушерка приняла на свет упитанного парня. Едва выбравшись, парень чихнул, сморщился и заревел, стремительно розовея-все по плану, все как надо.
Выложив новорожденного на мамин живот, акушерка прикрыла его с головой пеленкой (чтобы не терял драгоценное тепло), и занялась женщиной-ей предстояло еще родить послед. Из-под пеленки раздавался сердитый плач, которому радовалась вся бригада: самые лучшие звуки в родзале!
К малышу подошел педиатр.
Первичный беглый осмотр «на маме»-все радует, все нормально. Дитеныш кричит, розовеет, руками-ногами машет. Легкие чистые, ритм сердца тоже в норме. Дали маме еще немного пообниматься с сыном- и вот пора забирать пупса на специальный столик, чтобы рассмотреть его более детально: все физиологические отверстия проверить, пальчики посчитать, рефлексы оценить, измерить/взвесить человека.
Малыша унесли, акушерка колдовала над мамой, гинеколог мылся на осмотр.
Но проходя мимо детского столика, гинеколог вдруг поймал серьезный взгляд педиатра.
Хм…Не так уважаемый коллега обычно смотрит, когда все хорошо! И шуток обычных тоже не слышно, а напротив: в воздухе висит напряжение. Но суеты меж тем никакой нет, малыш ведет себя стандартно, и гинеколог понимает это так, что в состоянии ребенка ничего опасений не вызывает, но очевидно: здесь есть что-то другое.
Гинеколог подходит ближе, тихонько интересуется у коллеги:
-Чего хмуришься? Что не нравится?
-Ну смотри… вот, складки эти…на глаза посмотри…а на ладони? И затылок…И палец вот этот…и вообще…
-Даун?
-Да похоже...внешне-все признаки, сам же видишь…
К сожалению, да. Внешне эти детки отличаются сразу, перепутать, увы, трудно-набор яркий.
Педиатр погрустнел. Ну а кому приятно быть вестником в таком случае?
И маме, по идее, сказать-то надо…но-до генетического теста диагноз не ставится.
Поэтому пока что решают сказать маме обтекаемо: мол, возможно-есть проблемы, и поэтому малыша необходимо дополнительно обследовать.
Кристина же, в принципе счастливая от того, что все наконец закончилось, а также-от того, что родился сын (дочь в семье уже была), в подробности особенно вникать и не стремилась. Ну надо так надо, обследуйте. Что нужно, кровь? Ну берите кровь. А малыша когда кормить дадут?
-Сына вам принесут в палату утром. Пока он немного побудет под наблюдением. Отдыхайте, Кристина.
***
Утренний обход в детском отделении не принес ничего нового. Малыша Кристины осмотрел заведующий, еще раз подтвердив: да, на лицо-все внешние признаки синдрома.
Короткая шея, плоский затылок, поперечная складка на ладошке, специфический разрез глаз и миниатюрный носик-все, увы, было в наличии, прямо-таки по списку. Анализ крови уже «уехал» в генетическую лабораторию, но дело-то это не быстрое! Ждем.
Кристина отдыхала в палате с другими мамами, и с нетерпением ждала своего малыша на кормления раз в три часа.
А все педиатрическое отделение с нетерпением ожидало результатов генетического анализа, который обещали через неделю.
***
Шло время.
Кристина отлично себя чувствовала и настаивала на выписке.
Ее сын с энтузиазмом сосал грудь, активно набирал вес, успешно справился с желтушкой новорожденных, а дома их очень ждали родственники. Посещения в послеродовых отделениях тогда были не приняты, и Кристина по-старинке кричала в окошко или передавала записочки.
Она не очень-то понимала, из-за чего так переживает персонал, и почему ее все еще держат здесь, когда соседок уже выписали. Но вполне доверяя врачам, она просто старалась потерпеть и найти плюсы: ну а что? Зато ни убирать не надо, ни готовить! Лежи себе, отдыхай после родов-чем не санаторий? К тому же, по правилам женщин, родивших в разные дни, класть в одну палату нельзя- это называется цикличное заполнение. И поэтому, когда выписали соседок, Кристину вообще перевели в отдельную, платную палату-просто так, бесплатно. И тут она совсем расслабилась, ей все нравилось. Опытная была мама, понимала: дома уже так не отдохнешь.
Так что нервничали исключительно доктора.
А Кристина ела, спала и читала любовные романы в ярких обложках. Воистину иллюстрация к фразе: «многие знания-многие печали».
И вот уже завтра - будет ровно неделя.
Практически не сомневаясь в завтрашнем положительном результате теста (подтверждение синдрома), заведующий детским отделением решил Кристину к новости немного подготовить.
И пошел в палату, с целью проведения короткого ликбеза: мол, «есть разные генетические заболевания, и вот одно из них мы подозреваем у вашего сына» …ну и так далее.
И пока доктор шел до палаты, а потом у дверей собирался с моральными силами и репетировал речь, в родильный дом как раз привезли результаты анализов, в том числе-тот самый генетический тест. На сутки раньше, бывает.
Обычно анализы, привезенные из различных городских лабораторий, забирала старшая медсестра, и она же лично разносила их по отделениям. Забрала она их и в этот раз, и как обычно-понесла, раздавая врачам. Про ожидание генетики был в курсе уже, разумеется, весь роддом-и старшая медсестра в первую очередь хотела найти и отнести именно этот анализ, торпилась.
Разминулись они с заведующим педиатрией буквально на несколько минут.
…
Доктор вошел в палату Кристины и начал издалека свой монолог:
-Понимаете, Кристина.. Тут такое дело.
В природе существует ряд генетических отклонений, которые вызывают разные нарушения развития. Вот как раз одно из них мы и подозреваем у Вашего…
…И тут дверь в палату открылась, и в нее практически вбежала старшая медсестра. Быстро сунув доктору в руки листок с долгожданным анализом, она активной мимикой демонстрировала радостное удивление, кивая на документ. Доктор осекся.
А тем временем, тут же как раз вошла и другая медсестра, которая принесла Кристине сына на кормление.
Увидев ребенка, Кристина моментально забыла о докторе с его странным монологом.
Она схватила на руки свой драгоценный сверток, с умилением восклицая:
-Лапушка моя! Красавчик мой! А глазки, а носик! Ну вылитый папка! Иди скорей сюда, к маме!
…Доктор нервно сглотнул, и наконец внимательно вгляделся в бланк анализа...
...на котором черным по белому, вполне ясно и недвусмысленно, было написано…что все в порядке!
Нет никакого синдрома, генетика абсолютно чистая.
Обычный здоровый малыш.
Кристина, между тем, уже приложила сына к груди, и теперь была снова готова слушать:
-Доктор, так вы что-то хотели мне сказать? Извините, я отвлеклась.
И доктор, внутри которого разливалось безграничное счастье от осознания того, что в данном конкретном случае он ошибся, торжественно ответил ей:
-Да, Кристина. Я хотел сказать-поздравляю вас! Ваш мальчик здоров!
Завтра готовьтесь на выписку!
***
И вот теперь ошибки действительно не было: оказывается, все эти внешние черты были именно внешними-ничего не значащими.
Это просто семейный тип внешности, как выяснилось.
Мы потом на выписку специально бегали посмотреть: там и у папы, и у старшей дочери, и у бабушки - у всех вот такие специфические глаза/носы, и все прочее.
Полный внешний набор признаков синдрома Дауна…при отсутствии самого синдрома в реальности.
Бывает же!
Хорошо, что маме мы так и не успели сказать про свои подозрения-неловко могло бы выйти.