Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости крови. Слово происходит от греческих слов hemo — кровь и philia — любовь, симпатия. Из-за недостатка факторов свёртываемости крови VIII или IX увеличивается количество кровотечений. Заболевание передаётся из поколения в поколение по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Таким образом, этим заболеванием болеют только мужчины, а женщины являются носителями гемофилии. Более 70% случаев гемофилии приводят к инвалидности пациента.
Гемофилию еще называют болезнью королей, поскольку эта патология часто выявляется среди представителей монархии.
Это заболевание встречается у 1 из 50 000 младенцев. Оно подразделяется на формы A, B и C. Согласно статистике, наиболее распространённой формой является гемофилия A.
Причины развития гемофилии
Гемофилия — наследственное заболевание. Гены, ответственные за её развитие, расположены в Х-хромосоме. Поэтому это заболевание наследуется только у женщин, а как заболевание всегда наблюдается у мужчин. Женщины считаются носителями заболевания. Однако зарегистрированы и случаи рождения девочек с гемофилией. В таких случаях больны оба родителя заболевших девочек, то есть болен отец, а мать является носителем заболевания.
Классификация заболеваний
Различают три типа гемофилии:
- Гемофилия А — рецессивная мутация в Х-хромосоме. Гемофилия А характеризуется дефицитом антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это наиболее распространённый тип гемофилии, встречающийся в 80–85% случаев. При снижении уровня фактора VIII до 5–20% наблюдаются сильные кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах.
- Гемофилия B — рецессивная мутация, сцепленная с Х-хромосомой, характеризующаяся дефицитом фактора Кристмаса (фактора IX). При этом типе гемофилии нарушается вторичное образование тромбоцитов.
- Гемофилия С (аутосомно-рецессивный или доминантный тип с неполной пенетрантностью). Эта патология может развиваться как у мужчин, так и у женщин. Отмечается дефицит фактора XI. Эта форма патологии широко распространена среди евреев-ашкенази.
Симптомы гемофилии: как проявляется заболевание?
Основными симптомами гемофилии являются кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, возникающие как спонтанно, так и после травм, даже при незначительных повреждениях. Заболевание начинает проявляться во второй половине первого года жизни или в начале второго года. В редких случаях симптомы появляются после рождения или сразу после него.
У подростков и взрослых признаком гемофилии является кровотечение после травм, особенно в суставы. Поражённые суставы увеличиваются в размерах, отекают и становятся очень болезненными. При гемофилии повторные гемартрозы приводят к вторичному поражению суставов, в частности, развиваются контрактуры и анкилозы. У пациента ограничивается объём пассивных движений, а при анкилозе наступает полная неподвижность сустава.
При гемофилии обычно поражаются только крупные суставы, мелкие – редко. По мере прогрессирования заболевания число патологически изменённых суставов увеличивается. Именно одновременное поражение нескольких суставов приводит к инвалидизации больного к 15–20 годам.
Важно отметить, что заболевание поражает не только суставы, но и другие органы и анатомические структуры. Могут образовываться забрюшинные, подфасциальные и межмышечные гематомы (синяки). Объём крови в гематоме может составлять от 0,5 до 3 литров.
В некоторых случаях гемофилия может приводить к сдавливанию гематомами нервов или кровеносных сосудов, вызывая сильную боль, симптомы ишемии, а также парезы и параличи.
При тяжёлых формах гемофилии у пациента возникает риск желудочно-кишечных и почечных кровотечений. Наблюдаются рвота кровью, чёрный водянистый стул. При почечных кровотечениях кровь выделяется с мочой.
Движения пациента
Пациентам с гемофилией необходимо соблюдать все рекомендации врача по своевременной профилактике кровотечений и гематом. При обращении к врачу по поводу других заболеваний необходимо обязательно сообщать о наличии у них гемофилии.
Пациентам необходимо всегда иметь при себе специальный паспорт, в котором указаны вид заболевания, группа крови и резус-фактор.
Диагноз
Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, генетика, гематолога и педиатра. При наличии у ребёнка других патологий необходима также консультация других специалистов: детского гастроэнтеролога, детского травматолога, отоларинголога, невролога и др.
Родителям из группы риска необходимо пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности . Анализ генеалогических данных, а также молекулярно-генетические исследования могут указать на носительство гемофилии. Иногда проводится пренатальная диагностика, в ходе которой проводится биопсия хориона или амниоцентез с последующим ДНК-тестированием клеточного материала.
Лечение гемофилии
До недавнего времени пациенты с гемофилией часто не доживали до зрелого возраста. Без адекватного лечения им грозит стойкая инвалидность и ранняя смерть.
Сегодня заболевание можно контролировать, вводя пациенту недостающий фактор свёртывания крови. Это лечение позволяет предотвратить чрезмерное кровотечение и связанные с ним последствия.
Внутримышечные, подкожные и внутрикожные инъекции запрещены при гемофилии. Все лекарственные препараты должны вводиться внутривенно или перорально. Антигемофильные препараты вводятся больным гемофилией во время любых хирургических операций.
Осложнения гемофилии
Возможные осложнения могут быть связаны с переливанием крови, такие как анемия , гематомы, псевдотумор и т. д. Наблюдаются также осложнения со стороны иммунной системы: тромбоцитопения, появление в крови ингибиторов факторов свертывания крови.