Сегодня мы поговорим о методе диагностики, который может помочь вам узнать больше о здоровье вашего будущего ребенка.
Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-скрининге анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования.
Очень сложное название - давайте разберемся!
НИПС = НИПТ - Неинвазивный пренатальный скрининг (ТЕСТ)
Пренатальный - дородовый
Скрининг - от англ.screening - «отбор», «сортировка»
Анеуплоидия плода - когда число хромосом в клетке не соответствует стандартному набору
Чтобы было понятнее, кратко о генетике:
СтандарныйСтандартный женский кариотип - 46,ХХ ( то есть 23 пары ХХ хромосом)
Стандартный мужской кариотип - 46,ХУ ( 22 пары ХХ+ 1 пара ХУ : У-хромосома определяет мужской пол)
Изменение числа пар или наличие дополнительной хромосомы и отсутствие стандартного набора говорит об анеуплоидии (или о хромосомной патологии)
например: 45Х, 47ХХХ
Данный метод (НИПТ или НИПС) основан на анализе внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. То есть получая кровь матери, выделяя в ней ДНК плода - мы имеем возможность исследовать кариотип (хромосомный состав) плода.
В норме мы получим либо 46,ХХ ( девочка ), либо 46,ХУ ( мальчик )
НИПТ может быть стандартным и расширенным:
В стандартную панель входит обследование на 3 синдрома:
- Синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома);
- Синдром Патау (лишняя 13-я хромосома);
- Синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома).
Расширенная панель НИПТ может содержать исследования на 5, 7 и более синдромов и помогает выявить следующие патологии:
- синдром Дауна ;
- синдром Эдвардса ;
- синдром Патау ;
- синдром Шерешевского — Тёрнера (отсутствие одной из X-хромосом у девочек);
- синдром Клайнфельтера (лишняя X-хромосома у мальчиков);
- микроделеции - хромосомные нарушения субмикроскопического размера;
- количественные аномалии других хромосом.
Показания к применению:
- НИПТ может быть предложен с 10 недели беременности при одноплодной и двуплодной беременности и может выполняться по желанию пациентки. (На текущий момент для широкого внедрения в акушерскую практику НИПТ может быть предложен как скрининг на частые хромосомные аномалии, редкие хромосомные аномалии могут иметь большую степень ложноположительных результатов )
- НИПТ может быть применен при суррогатном материнстве, беременности после ЭКО с донорскими ооцитами (женскими половыми клетками)
- НИПТ может быть применен в качестве модели дополнительного скрининга в сочетании с ранним пренатальным скринингом (1 триместра)
- НИПТ может быть применен в группе высокого риска по результатам раннего пренатального скрининга при наличие противопоказаний к инвазивной диагностике ( а также при отсутствии возможности или желания женщины проводить инвазивную диагностику. В этом случае мы должны информировать пациентку о возможных рисках ошибки)
В настоящее время, в соответствии с действующим порядком оказания медицинской помощи, пациентки высокой группы риска (более или равно 1:100) направляются на инвазивную пренатальную диагностику.
Противопоказания к проведению НИПТ:
- многоплодная беременность(более, чем двойней)
- наличие показаний к ИНВАЗИВНОЙ диагностике.
Ограничения применения метода:
- срок беременности менее 10 недель (количество плодовой ДНК должно быть не менее 4 % при одноплодной беременности и 8% при двуплодной беременности)
- индекс массы тела беременной более 30 кг/м2
- наличие в материнском кровотоке ДНК замершего плода( «синдром исчезающего близнеца»)
- хромосомные заболевания у матери;
- наличие у беременной женщины опухолевого заболевания
- переливание крови, трансплантация органов и костного мозга.
В этих случаях НИПТ может быть менее точным или даже противопоказанным
Как проводится НИПТ:
- специальная подготовка не требуется
- по данным УЗИ должна быть подтверждена жизнеспособность плода (наличие сердцебиения)
- производится забор крови из вены
- после забора крови образец отправляется в лабораторию, где проводится анализ ДНК
- результаты теста готовы в течение 2 недель
Результаты НИПТ:
- положительные - высокий риск наличия у плода хромосомной аномалии
- отрицательные - низкий риск наличия у плода хромосомной аномалии
- невалидные - результаты, при которых расчет риска произвести невозможно ввиду низкого количества плодовой ДНК в крови матери либо по другим причинам
- ложноположительные и ложноотрицательные - результаты, не находящие подтверждения при проведении инвазивных дополнительных методов исследования
Также могут быть выявлены случайные находки, имеющие отношение к состоянию здоровья самой женщины, в том числе аутоиммунные заболевания и злокачественные образования.
При получении положительных и невалидных результатов необходима консультация генетика для решения вопроса о дальнейшем обследовании и проведении инвазивных диагностических исследований (народное название метода - «прокол» , медицинское - аспирация ворсин хориона/амниоцентез/ плацентоцентез)
Важно помнить! Результаты НИПТ не являются окончательным диагнозом, но могут служить основанием для проведения дополнительных исследований.
СТАТЬЮ ПОДГОТОВИЛА
Гурьянова Наталья Александровна — акушер-гинеколог, детский гинеколог
Узнать больше о специалисте, записаться на прием или онлайн-консультацию можно ⬇️
🌐 на сайте
📲 в приложении
☎️ по телефону +7 (499) 877-46-45
📱 в WhatsApp по номеру +7 (499) 877-45-15