В 2023 году в РФ зарегистрировано около 270 орфанных заболеваний. В Нижегородской области действует региональная программа обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями, финансируемая из областного бюджета. Например, для пациентов с СМА и другими заболеваниями закупаются препараты, не входящие в федеральные списки.
"Лечение орфанных заболеваний, требующее ежемесячных затрат до двух миллионов рублей, ложится тяжелым бременем на регионы, поэтому предлагается перевести финансирование на федеральный уровень, систематизировав опыт и подготовив с экспертами Госдумы соответствующий законопроект, от которого зависит жизнь пациентов", - констатирует председатель Законодательного собрания Нижегородской области Евгений Люлин.
Лечение проводится в Нижегородской областной клинической больнице им. Семашко и других специализированных учреждениях. Но диагностика пока осложнена нехваткой генетических лабораторий. Среди обнадеживающих перспектив можно выделить: развитие генетического скрининга (например, неонатальный скрининг в Нижегородской области расширен до 36 заболеваний) и введение новых препаратов в перечень жизненно необходимых.
"В Нижегородской области создан передовой Центр для лечения сотен пациентов с орфанными заболеваниями, предлагающий специализированные палаты, патронажную помощь на дому и клинические протоколы, основанные на образцовой нормативной базе, привлекающей даже пациентов из Беларуси", - подытожил Люлин.
Ранее ИА SM-NEWS сообщило подробности авиакатастрофы в Нижегородской области.