Каждый, ребёнку которого поставили или подозревают диагноз Аутизм (или РАС), сталкивается с необходимостью проходить медицинские обследования для подтверждения диагноза, как и я со своим сыном три года назад. Однако, спустя пару лет после постановки диагноза, мне стало ясно, что ни педиатр, ни невролог, ни психиатр абсолютно не имеют представления - какие анализ могут указать на РАС. В итоге, постановка диагноза происходит лишь по внешним поведенческим признакам.
К сожалению, биохимические маркеры аутизма и по нынешний день остаются вопросом спорным и неоднозначным. Существуют множество статей и исследований, посвященных этой теме, но ни один из показателей не является характерным для всех больных с диагнозом РАС.
В порядке предположения, а может быть и не должно быть у заболевания, в название которого включено слово "спектр", одного общего маркера? Так, может быть, существует спектр биомаркеров, который у каждого отдельно взятого больного с РАС индивидуален, как и перечень симптомов?
Мы с сыном проживаем в небольшом городе Приволжского Федерального Округа с населением чуть более 600 ты. человек. Не "захолустье", но когда вопрос касается обследования ребенка с РАС - врачи разводят руками. При первичном обращении начинается квест: педиатр направляет к неврологу, невролог - к психиатру, психиатр - опять к неврологу, невролог в стационар и снова к психиатру, психиатр - на МСЭК и всё - ходите реабилитацию. Кроме ОАК, ОАМ, биохимии крови, ЭЭГ - ничего. Даже к эндокринологу мы попали случайно - в кабинете невролога принимала эндокринолог, а табличку на двери не поменяли))) Так выяснилось, что у сына гипотиреоз и требуется лечение...
К сожалению, не существует стандартного перечня обследования для детей с РАС, нет системного подхода к данному заболеванию, хотя уже давно очевидно, что ни один специалист в отдельности (невролог, психиатр, педиатр, гастроэнтеролог, генетик, эндокринолог, логопед, иммунолог) не окажет ребенку с комплексом симптомов (не всегда только поведенческих) полноценную помощь.
Вот и приходится с каждым симптомом к своему специалисту. Но вот пример: у моего ребенка атопический дерматит - лечит дерматолог, пищевая непереносимость - диету назначает гастроэнтеролог, ЭЛИ-нейро тест показал наличие антител к белкам и рецепторам головного мозга - невролог направила в неврологический стационар, где об этом анализе и как его интерпретировать ничего не знают. Все эти патологии связаны с неправильной работой иммунитета. Ни один из специалистов не направил к иммунологу. Я у педиатра сама выпросила направление к аллергологу-иммунологу, и что? Иммунолог ничего не слышала про ЭЛИ-нейро тест и даже не знает отличия аллергии от пищевой непереносимости и отправила к гастроэнтерологу, а последний гастроэнтеролог в городе (в государственной поликлинике) - уволилась несколько месяцев назад. Всё - финиш.
Вот пример системного иммунного заболевания с кожными, гастроэнтерологическими и психо-неврологическими симптомами. Уровень узких специалистов не позволяет систематизировать все симптомы и назначить информативные исследования и адекватное комплексное лечение.
Вот в таких реалиях приходится бороться за будущее своего ребёнка, самостоятельно находить и систематизировать информацию, искать пути решения проблем. Вопреки, а не благодаря доступной медицине.
Уважаемые родители деток с РАС, желаю Вам терпения, боевого настроя и успехов в нашем нелёгком деле!
Бороться! Искать! Найти и не сдаваться!