Представьте момент, когда человек, родившийся глухим, впервые слышит звук дождя или голос близкого человека. Именно это стало реальностью благодаря новому достижению генной терапии.
Международная группа ученых из Каролинского института (Швеция) и китайских исследователей представила результаты клинического исследования. Впервые доказано, что генная терапия способна восстановить слух не только у детей, но и у взрослых пациентов в возрасте до 24 лет, имеющих врожденную глухоту определенного типа.
Участники исследования родились глухими из-за мутаций в гене OTOF. Этот ген необходим для производства белка отоферлина, который играет ключевую роль в передаче звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу. Без функционирующего отоферлина звук не воспринимается, хотя само ухо может быть здоровым.
Ученые разработали метод доставки здоровой копии гена OTOF к клеткам внутреннего уха. Для этого они использовали безопасный, искусственно созданный вирус-носитель (аденоассоциированный вирус). Этот носитель вводили во внутреннее ухо через специальную мембрану, чтобы доставить функциональный ген непосредственно к клеткам, отвечающим за слух.
В исследовании участвовали десять пациентов:
Первые положительные изменения в слухе наблюдались уже через месяц после процедуры.
Через шесть месяцев все участники показали существенное улучшение слуха.
Средний минимальный уровень звука, который могли услышать пациенты, снизился со 106 децибел (что соответствует глубокой глухоте) до 52 децибел. Это позволило им различать звуки обычной разговорной речи.
Заметное улучшение слуха произошло у пациентов разного возраста, включая подростка 14 лет и молодого человека 24 лет. Это опровергло существовавшее ранее предположение, что терапия будет эффективна только в раннем детстве (как отметил независимый эксперт Лоуренс Люстиг из Колумбийского университета).
Семилетняя девочка, получившая терапию на одном ухе (на втором у нее был кохлеарный имплант), через четыре месяца восстановила слух на пролеченном ухе почти полностью. Она смогла начать ежедневное общение с мамой и рассказала, что впервые услышала звук дождя.
Около 200 000 человек во всем мире страдают глухотой, вызванной именно мутациями в гене OTOF. До сих пор единственным способом восстановления слуха для таких людей были кохлеарные импланты. Генная терапия предлагает принципиально новый подход – восстановление естественной слуховой функции. Ученые уже работают над разработкой аналогичных методов генной терапии для других генетических форм глухоты, вызванных мутациями в генах GJB2 и TMC1. Хотя эти случаи сложнее, предварительные испытания на животных дают основания для оптимизма.
Дальнейшие шаги: Ключевыми вопросами для ученых остаются долгосрочная стабильность достигнутого улучшения слуха и подтверждение полной безопасности метода. Для этого необходимы дальнейшие наблюдения за пациентами и более масштабные клинические исследования.
Это исследование знаменует собой важный прорыв в медицине. Оно не только доказывает принципиальную возможность восстановления слуха с помощью генной терапии у взрослых с врожденной глухотой, но и открывает путь к разработке методов лечения других генетических нарушений слуха. Успех терапии гена OTOF дает надежду сотням тысяч людей по всему миру на возможность услышать мир. И есть надежда что в скором времени об этой проблеме удастся забыть.