Бывает, со здоровьем все хорошо, а выкидыши идут один за другим — порой это вина хромосомной аномалии. С таким случаем в практике столкнулась врач акушер-гинеколог-репродуктолог МЦРМ Валентина Андреевна Савина.
В 30 лет Елена с мужем решили стать родителями. Она прошла назначенные гинекологом обследования, и спустя 6 месяцев попыток наступила беременность. Однако в семью пришло горе — беременность замерла.
Супруги решили попробовать снова и через 3 месяца увидели две полоски. Но и это счастье было недолгим — опять потеря на раннем сроке. Елена встретилась с подругой, которая поборола бесплодие и родила после ЭКО. Та посоветовала обратиться к врачу-репродуктологу.
Елена попала на прием к Савиной Валентине Андреевне и прошла обследование. Анализ кариотипа показал возможную причину выкидышей — Робертсоновскую транслокацию.
Обычно у здорового человека 46 хромосом, но иногда это число может быть другим. При Робертсоновской транслокации общее число хромосом – 45, и эта мутация часто ассоциируется с бесплодием и невынашиванием беременности.
Что важно об этом знать 👇
Сперматозоиды и ооциты — результат мейоза, когда 46 хромосом делятся поровну. В момент зачатия эмбрион получает половину хромосом от матери, а другую половину — от отца. Если у одного родителя изначально в кариотипе нечетное число хромосом, то могут возникнуть проблемы при их делении.
Робертсоновская транслокация — это хромосомная перестройка, при которой происходит объединение двух определенных хромосом в одну. Поэтому человек клинически здоров, но в его кариотипе только 45 хромосом.
Такая мутация встречается у 1 из 1000 людей. Она грозит бесплодием, привычным невынашиванием беременности, пороками развития у детей, но в то же время возможно рождение здоровых малышей. Часть из них будут такими же носителями Робертсоновской транслокации, как и родитель.
Елене помогло ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. Удалось получить эмбрион со сбалансированным набором хромосом, и после первого переноса Елена забеременела, выносила и родила здоровую девочку. Вот так наука спасает судьбы.
