Рассказала Оксана Васильевна Минкина, доцент кафедры биологии им. академика В.Н.Ярыгина ИБПЧ Пироговского Университета.
— Несмотря на обилие и доступность информации об альбинизме, с этим заболеванием по-прежнему связано много заблуждений. Люди с альбинизмом до сих пор подвергаются дискриминации, маргинализации и даже ритуальным убийствам в определённых странах.
Альбинизм – это довольно редкое, не гендерное и не заразное заболевание, а вернее целая группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением биосинтеза пигмента меланина, вплоть до его полного отсутствия. Напомню, что меланин – это пигмент естественным образом синтезируемый внутри специализированных клеток – меланоцитов, которых в норме довольно много в коже, в волосяных луковицах, в пигментированном слое сетчатки, в радужке. Именно меланин позволяет нам загорать!
Существуют разные типы альбинизма, которые классифицируют или по внешним проявлениям (по фенотипу), либо по генетической природе их возникновения (по генотипу), но наиболее известными являются глазо-кожный и глазной типы заболевания.
Если говорить максимально просто, то глазо-кожный альбинизм возникает в результате мутации в гене тирозиназы, мутация наследуется аутосомно-рецессивным путем и проявляется полным или частичным снижением уровня меланина в сетчатке глаза, в коже и волосах. А вот при глазном альбинизме изменения затрагивают в основном зрительную систему, а кожа и волосы могут быть в достаточной степени пигментированными. Так как при глазном типе поломки возникают в Х-хромосоме, то болеют преимущественно мужчины. У них фенотип проявляется полностью, а именно снижением остроты зрения, светобоязнью, гипопигментацией глазного дна, косоглазием, прозрачностью радужки, нистагмом.
Но альбинизм может быть не только самостоятельной патологией, но и частью какого-то синдрома. У людей с такими
редкими формами альбинизма возникают как типичные проблемы с окрашиванием кожи, волос и со зрением, но также и нарушения, касающиеся других органов и систем организма, например. желудочно-кишечного тракта, лёгких, иммунной системы, проблемы коагуляции тромбоцитов, почечная недостаточность, кардиомиопатия.
И конечно, недостаточная пигментация кожи делает альбиносов высокочувствительными к солнцу, поэтому у них повышен риск возникновения актинического кератоза, базальноклеточных и плоскоклеточных карцином на участках, открытых солнечному облучению.
Именно поэтому, несмотря на то, что заболевание затрагивает людей разных рас и национальностей, особого внимания заслуживают люди, проживающие в странах с высоким УФ индексом.
Если диагностировать заболевание не представляет в большинстве случаев большой сложности, то вот эффективных методов лечения альбинизма, увы, пока нет. Сегодня пациентам для коррекции зрения предлагают ношение очков или контактных линз, солнцезащитных очков для ограничения воздействия УФ излучения и профилактики фотоповреждения глаз, использование наружных санскринов, декоративной косметики и одежды с технологией UPF для защиты кожи. А ещё необходимо регулярно посещать дерматолога для специализированных осмотров с целью своевременного обнаружения онкологической патологии кожного покрова.
Однако сегодня обсуждают, хоть пока чисто в теории, возможность реконструкции генов путём рассечения ДНК и последующего её сшивания уже в усовершенствованном виде. Но это, конечно, дело будущего, хотя возможно и ближайшего