Это большая и сложная тема, которую вы выбрали в голосовании в телеграм. В один пост она не уместится — начнём с первой части.
Пациенты с проблемами после операции по поводу болезни Гиршпрунга — не редкость. И это, пожалуй, один из самых непростых контингентов.
Обсуждать болезнь Гиршпрунга вне контекста невозможно: нужно понимать суть миграции нейронов, формы болезни, виды операций. Поэтому, когда во врачебных чатах звучит «простой» вопрос вроде: «Ребёнку 5 лет, была болезнь Гиршпрунга, а теперь проблемы с дефекацией. Что делать?» — ответить на него коротким списком невозможно. ВСЕГДА нужно начинать сначала: собирать анамнез с рождения, уточнять, как ставился диагноз, какие были данные биопсии и прочее.
Я попробую очертить вектор размышлений и шагов помощи ребёнку после операции по поводу болезни Гиршпрунга. Текст получится длинным. Я не буду делать карточки и сильно упрощать — он рассчитан в первую очередь на врачей, которые сопровождают таких пациентов. А, возможно, он будет полезен и родителям — чтобы "сверить часы". Жёстких рекомендаций не будет — только логика и ориентиры.
Сначала — главное: а была ли это действительно болезнь Гиршпрунга?
Я говорю о так называемых гиршпрунго-подобных заболеваниях — Allied disorders, Hirschsprung-like diseases, вариантах Гиршпрунга. Они встречаются намного чаще, чем мы привыкли думать. Тактики по ним нет, а проблемы после операций при таких диагнозах — сохраняются нередко.
Что это за заболевания?
Они клинически очень похожи на болезнь Гиршпрунга, и даже инструментальные методы (например, ирригография) могут это «подтвердить». Но при гистологическом исследовании в стенке кишки — ганглии есть.То есть, клиника как у Гиршпрунга, но по биопсии — не он.
Наиболее активно эти состояния изучались в Японии. Вполне возможно, что именно японские исследователи предложили термин «Allied disorders». Чётких критериев, что именно к ним относить — до сих пор нет. Наиболее часто упоминаемые:
· кишечная нейрональная дисплазия
· синдром мегацистис-микроколон-интестинальной гипоперистальтики (синдром Бердона)
· изолированный гипоганглиоз
· незрелые ганглии
· отсутствие аргирофильного сплетения
· ахалазия внутреннего анального сфинктера
· семейная висцеральная миопатия
Есть и другие классификации. Например:
1. Заболевания с аномалиями в ганглионарных клетках:
– Незрелость ганглиев
– Изолированный гипоганглиоз
– Кишечная нейрональная дисплазия
2. Без ганглионарных аномалий (при HE или AChE окрашивании):
– Синдром Бердона
– Сегментарная дилатация кишечника
– Ахалазия ВАС
– Хроническая идиопатическая кишечная псевдообструкция (CIPO)
3. По типу поражённых клеток:
– Нейропатии
– Мезенхимопатии (аномалии клеток Кахаля)
– Миопатии
– Прочие
То есть, картина гораздо шире, чем классический Гиршпрунг.
Для болезни Гиршпрунга у нас всё более-менее понятно
Причина — нарушение внутриутробной миграции нервных клеток. Кишка без ганглиев (оба типа). Диагностика: ирригография, манометрия, но "золотой стандарт" — биопсия. Если в биоптате есть хотя бы один ганглий — это уже НЕ болезнь Гиршпрунга (хотя клинически может быть очень похоже).
А вот с гиршпрунго-подобными патологиями всё сложнее:
· Клиническая картина часто размыта
· Биопсия может показывать «неполноценные» или «нефункциональные» ганглии
· Иногда ганглии нормальные, но перистальтики всё равно нет — напр, проблема в мышечном слое (миопатии)
Мы не знаем точной частоты таких состояний — нет стандартизированных подходов к диагностике. Делать биопсию всем детям с запором — невозможно и не нужно. Она требует высококлассного морфолога, специальных красителей, оборудования, а результат может быть неинтерпретируемым.
И даже если диагноз «подобного» заболевания поставлен — что дальше делать с этим ребёнком, мы не знаем, потому что: нет чёткой тактики.
Поэтому при запорах всегда — от простого к сложному.
Сначала — базовая терапия запора, по международным рекомендациям (если кратко):
– Осмотические слабительные по определённой схеме и сроку (запор не лечится за 3 дня!)
– Если не помогает — стимулирующие слабительные, также индивидуально
– Далее — клизмы, если лекарства неэффективны
– Если не работают даже клизмы — обследование, в том числе биопсия
Если по биопсии есть ганглии — это НЕ Гиршпрунг. А что тогда? Иногда на этот вопрос сложно ответить.
Иногда принимается решение об операции — удаляют участок кишки с «нехорошими» ганглиями, напр при кишечной нейрональной дисплазии. Но мы не знаем, где эта «граница» между плохим и хорошим сегментом. Нет прогноза, как поведёт себя остаток. Плюс — риск осложнений самой операции.
Самый крайний случай лечения «запора» — кишечная стома.
Постоянное выведение кишки на переднюю брюшную стенку. Очень редкий путь, тяжёлый в социальной адаптации. Но иногда других вариантов получить стул нет.
Операция Малона – это другое, это не стома в классическом понимании — альтернатива для тех, кому клизмы нужны на всю жизнь. О ней подробно рассказывается в курсе «Нейрогенный кишечник» от фонда Spina Bifida , бесплатно для врачей, надеюсь, они будут повторять его.
Не забываем и про спинальные причины.
Если адекватное лечение не работает, или есть другие симптомы — нужно вспомнить спинальную патологию. Скрытые формы (spina bifida occulta, закрытый дизрафизм) — большая тема, но при них мы знаем, где искать: в спинном мозге.
Болезнь Гиршпрунга и спинальные патологии крайне редко сочетаются.
Если у пациента был диагноз «Гиршпрунг», операция, но при этом — кожные метки, расщеплённые остистые отростки и т.п., — я бы задумалась: а был ли Гиршпрунг?
Возможно, это не он, а недообследованная патология спинного мозга. Начинать диагностику можно со спинальных маркеров — это важный сигнал, так как симптомы нарастают медленно и становятся заметны не сразу.
Про спинальные нарушения я здесь подробно писать не буду. Повторюсь, для врачей, повторюсь, есть курс от Spina Bifida.
Во второй части (попозже) — только классика: болезнь Гиршпрунга, подтверждённая по всем правилам:
· Биопсия
· Ирригоскопия
· Если была аноректальная манометрия — вообще идеально
То есть, диагноз был, операция выполнена, но результата нет — нет регулярного стула, есть проблемы с опорожнением. Вот про этот послеоперационный период и поговорим во второй части.
И здесь положу разные источники по БГ-подобным заболеваниям (далеко не все применимы в РФ, и многие пункты дискутабельны, но просто посмотреть на то, что об этом пишут):
- Японские практические рекомендации по БГ-подобным заболеваниям (в телеграм канале прикрепила в pdf)