В истории Homo sapiens голубые глаза появились довольно поздно. На протяжении большей части существования вида у всех людей были карие глаза, пока более 6000 лет назад у одного доисторического человека не произошла случайная генетическая мутация. Со временем эта особенность распространилась, и сегодня в мире живут миллионы голубоглазых людей. По крайней мере, такова общепринятая история. Но насколько она точна?
Если немного упростить, то голубые глаза — это результат мутации в гене HERC2, которая влияет на активность соседнего гена OCA2. OCA2 содержит закодированные инструкции по выработке белка, участвующего в синтезе меланина — пигмента, отвечающего за цвет кожи, волос и глаз.
Мутация не «выключает» полностью ген OCA2, отвечающий за карий цвет глаз. Вместо этого она снижает его функцию, уменьшая выработку меланина в радужной оболочке, что, по сути, «разбавляет» карие глаза, делая их светлее.
Как ни странно, голубые глаза не кажутся голубыми из-за какого-либо яркого пигмента, а скорее из-за их сложной структуры. В голубых глазах свет рассеивается в переднем слое радужной оболочки, в котором отсутствует пигмент. Это рассеивание света, известное как эффект Тиндаля, приводит к отражению синих длин волн, из-за чего глаза кажутся голубыми. Это похожий эффект, из-за которого белый снег иногда кажется голубым.
Этот ген HERC2 был впервые идентифицирован в 1990-х годах Хансом Эйбергом, датским генетиком из Копенгагенского университета. В 2008 году в ходе исследования профессор Эйберг и его команда углубились в изучение гена, исследуя митохондриальную ДНК голубоглазых людей из Дании, Иордании и Турции.
Это, как утверждает команда, позволило установить, что мутация гена, отвечающего за голубые глаза, вероятно, возникла у одного человека от 6000 до 10 000 лет назад. Она не обязательно помогала людям выживать и размножаться, но и не мешала им, поэтому в конечном итоге она широко распространилась среди населения Европы и некоторых частей Азии.
«Из этого мы можем сделать вывод, что все голубоглазые люди связаны с одним и тем же предком. Все они унаследовали один и тот же ген в одном и том же месте в своей ДНК», — сказал профессор Эйберг в заявлении.
Это исследование до сих пор цитируют всякий раз, когда речь заходит о голубых глазах, но последующие исследования отодвинули предложенный ими срок назад.
Исследование 2016 года подробно изучило генетику Европы ледникового периода и обнаружило, что генетический фактор, определяющий светлый цвет глаз у европейцев, появился «почти одновременно у представителей Италии и Кавказа» примерно 14 000–13 000 лет назад.
Затем, в 2024 году, учёные обнаружили древнюю ДНК в скелете ребёнка, который жил и умер на юге Италии 17 000 лет назад. Это позволило предположить, что у него скорее всего были голубые глаза, тёмная кожа и вьющиеся тёмно-каштановые волосы.
Однако важно помнить, что генетика чрезвычайно сложна, даже когда речь идёт о таком относительно простом явлении, как цвет глаз.
На самом деле цвет глаз определяется не одним геном, а вариациями нескольких генов. Было отмечено, что вариации по меньшей мере 10 других генов, не говоря уже о сложных взаимодействиях между этими генами, также влияют на цвет глаз у людей.
Точно так же многие исследования условно делят цвет глаз на три категории — голубой, зелёный и карий, — но это можно рассматривать как чрезмерное упрощение. Посмотрите в чьи-то глаза, и вы увидите, что в них всегда есть уникальное сочетание разных оттенков, затемнённых участков и неожиданных тонов, которые кодируются тонким взаимодействием генов.
Несколько лет назад в СМИ было много разговоров об открытии, что у Чеддерского человека, самого древнего почти полного человеческого скелета в Великобритании, которому 10 000 лет, скорее всего, была чёрная кожа и голубые глаза. Это было увлекательное и своевременное открытие, но всё было не так просто, как казалось.
В дополнительном материале исследования учёные отмечают: «У этого человека светлые или голубые/зелёные глаза, они не светло-голубые, в них есть элементы коричневого/жёлтого цвета, которые создают предполагаемый зелёный цвет [...] Это определённо не кареглазый и не голубоглазый человек».
Невозможно назвать точную дату появления первого человека с голубыми глазами. Тем не менее можно предположить, что голубые глаза были относительно распространённым явлением в Европе примерно с 10 000 года нашей эры, и уж точно к тому времени, когда около 8500 лет назад на континенте появилось земледелие.
И, кстати, нет никаких доказательств того, что голубые глаза вымирают. Поскольку цвет голубых глаз определяется рецессивными генетическими вариантами, а карие глаза контролируются доминантными вариантами, некоторые ошибочно утверждают, что голубые глаза в конечном итоге могут исчезнуть из популяции.
Однако, по оценкам, у 10% населения мира голубые глаза, а это значит, что миллионы и миллионы людей являются носителями генетических вариантов, необходимых для сохранения этого признака в человеческой популяции в обозримом будущем. Как и рыжие волосы и мочки ушей, голубые глаза — это рецессивный признак, который никуда не денется в ближайшее время.