🏆Поздравляем, вы обнаружили редчайшее

🏆Поздравляем, вы обнаружили редчайшее... заболевание.

Именно такое достижение могут забрать себе специалисты лаборатории Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», которые подтвердили молекулярный диагноз редчайшего генетического заболевания — синдрома Рубинштейна-Тейби у двухлетнего ребенка.

Эта болезнь встречается у 1 из 125 000 новорождённых и характеризуется множественными аномалиями развития, включая особенности строения лица, задержку роста, интеллектуальные нарушения и патологии внутренних органов. До сих пор молекулярная диагностика этого заболевания в России проводилась лишь в центрах федерального уровня.

«Этот случай — уникальный для нашей лаборатории. Мы не только подтвердили диагноз, но и смогли идентифицировать новый, ранее неописанный патогенный вариант в гене CREBBP, что открывает возможности для разработки персонализированных подходов к терапии. Наш центр планирует расширить скрининговые программы для раннего выявления редких патологий и внедрять новые методы и технологии для подтверждения клинических догадок врачей-генетиков», — отметила Елена Николаева, главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».

❤️Теперь семья сможет получить адресную медицинскую и реабилитационную помощь.