Педиатр Ангельман, вероятно, не думал об этической стороне наименования болезни, название которой он дал в 1965 г. Врач описал троих детей со сходными клиническими проявлениями, а внешний вид их при данном состоянии напомнил ему картину итальянского художника "Мальчик с куклой".
Что такое синдром Ангельмана?
Это достаточно редкое генетическое заболевание, имеющее ряд характерных клинических проявлений.
У детей с первых лет жизни (как правило, в течение первого года) определяется задержка умственного развития и выраженный неврологический дефицит.
У болезни существует еще несколько названий: "синдром марионетки", "синдром Петрушки", а связано это с особенностями движений пациентов, которые напоминают движения марионеток.
Причины развития синдрома Ангельмана
Описано 4 основных механизма, непосредственно связанных с вовлечением 15 хромосомы:
- утрата части 15 хромосомы, которую ребенок наследует от матери;
- отцовская дисомия по 15 хромосоме: наследуются две отцовские копии, а материнская при этом отсутствует;
- дефект центра импринтинга: сложный процесс, конечным результатом которого является функциональная неактивность гена.
Геномный импринтинг подразумевает изменение наследственных свойств, не связанных с нарушением самой структуры гена, а механизм этой регуляции зависит от происхождения: отцовской или материнской линии.
- мутация в гене UBE3A, расположенного на 15 хромосоме. В норме он кодирует синтез белка, отвечающего, в том числе, за функционирование нейронов головного мозга.
Есть данные, свидетельствующие о том, что неправильная работа данного гена может изменять выработку мелатонина, что ведёт к нарушению циркадного ритма и изменениям фаз сна.
Интересные факты о генетических болезнях
- Наследственные болезни не всегда являются врождёнными, а некоторые врождённые болезни не всегда являются наследственными (учитывается течение беременности и действие вредных факторов на развитие плода);
- Генетическая поломка может произойти у ребенка при фенотипически здоровых родителях (именно на поиск таких аномалий нацелен первый скрининг во время беременности);
- Согласно статистике, у одного человека из ста имеется незаметное генетическое отклонение (наличие нескольких малых аномалий развития (например, широкая диастема, сросшаяся мочка уха, сандалевидная щель на стопе) позволяет заподозрить генетическую поломку;
- С 2023 года был расширен неонатальный скрининг (до 36 болезней, в основном, из группы наследственных болезней обмена веществ), благодаря чему проявления некоторых заболеваний можно практически свести к нулю;
- У человека может быть предрасположенность к тому или иному заболеванию, но это не означает, что заболевание дебютирует в обязательном порядке.
Как проявляется синдром Ангельмана?
- Характерный внешний вид пациента: маленькая голова, широко раскрытый рот и глубоко посаженные глаза;
- Периодический смех без видимой причины;
- Задержка психомоторного развития и сниженная двигательная активность (такие дети поздно начинают сидеть, ползать и ходить);
- Имеются проблемы с нарушением координации: отсюда частые потери равновесия и неспособность к уверенной ходьбе;
- Часто отмечаются судороги и эпилептические приступы с частым дебютом на фоне повышенной температуры (со специфическими изменениями на ЭЭГ);
- Выраженные речевые проблемы;
- Нарушение сна.
Изменения головного мозга при нейровизуализации неспецифичны.
Иногда отмечают:
- Уменьшение объема белого вещества головного мозга;
- Расширение Сильвиевых борозд;
- Гипоплазию мозолистого тела и червя мозжечка.
Диагностика
Часто затруднительна, а диагноз подтверждается только у генетика. Учитывая происхождение заболевания, возможно, многие догадались, что его лечение не разработано (для некоторых генетических болезней существует исключение: например, генная терапия при СМА, когда препарат действует на поврежденную ДНК и "исправляет" повреждённый ген). Тем не менее, возможно принять меры для облегчения общего состояния пациента и адаптации его в социальной сфере:
- медикаментозный контроль эпилептических приступов;
- коррекция поведенческих нарушений и сна;
- ЛФК, массаж для коррекции двигательных функций;
- Занятия с нейропсихологом и логопедом для запуска/улучшения речи при лёгких формах проявления синдрома.
P.S. Не так давно в новостях попалась информация о том, что в рамках нового проекта по ведению беременности для женщин в положении планируют в качестве обязательного обследования ввести НИПТ (тест для оценки риска развития хромосомных аномалий у плода на самых ранних сроках беременности). При этом точность данного метода составляет до 98%, что делает данный тест одним из самых надёжных.
Как вы считаете: повлияет ли данный тест на исход беременности у женщины в случае положительного результата или нет? Может, по-вашему это гипердиагностика или вовсе лишняя "головная боль" для беременных? Ведь врачебные ошибки/ошибки лаборатории/человеческий фактор никто не отменял, а чудеса в медицине вроде как и случаются. По крайней мере, я из числа тех, кто ещё верит в них, но, к большому сожалению, ни разу не встречалась с ними лично.