Носительство мутации — приговор или нет?
Каждый из нас — носитель 5–10 потенциально опасных мутаций. Это не приговор, а нормальное генетическое явление.
Носительство мутации возникает, когда у человека в одной из двух копий определённого гена (полученных от родителей) есть изменение — патогенная или потенциально патогенная мутация.
Как это происходит?
Каждый из нас унаследовал по одной копии каждого гена от мамы и от папы. Если в одной из них есть "поломка", но вторая работает нормально — человек считается носителем, но при этом здоров.
Когда это важно?
Если оба родителя — носители одной и той же мутации, у ребёнка может быть риск наследовать две «поломанные» копии и заболеть. Это называется аутосомно-рецессивный тип наследования. Классические примеры — СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия.
Как узнать, носитель ли я?
Носительство никак не проявляется внешне — человек абсолютно здоров, но может передать мутацию своим детям.
Чтобы узнать, проводится специальное генетическое тестирование Carrier Screening.
Важно! Если вы планируете ребенка такое исследование лучше проводить сразу для пары, чтобы оценить все риски.
Генетика — это не про страх, а про осознанность.
Зная о своём носительстве, вы можете заранее обсудить с врачом-генетиком возможные риски и принять взвешенные решения. Особенно если планируете беременность или есть случаи наследственных заболеваний в семье.
Если у вас возникли вопросы по генетическому тестированию, обращайтесь по телефону горячей линии 88007754194
