🪕 ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ О СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ АНЕМИИ
Ежегодно 19 июня по инициативе ООН отмечается Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии (СКА). Целью этого дня является повышение информированности об этом редком заболевании. Впервые СКА была описана J. B. Herrick в 1910 году у студента-медика, который был родом из Ямайки. В 1923 году V. P. Sydenstricker с соавторами описали данное заболевание у детей.
🌍 РАСПРОСТРАНЕНИЕ
Распространена она в странах Африки, Ближнего Востока, Средиземноморья. В Российской Федерации данное заболевание встречается среди народов Дагестана, а также у греков.
🧬 ЧТО ТАКОЕ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ?
Серповидноклеточная анемия – это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением строения гемоглобина. Генетической основой является мутация в гене НВВ, приводящая к синтезу аномального гемоглобина HbS (валин вместо глутаминовой кислоты в позиции 6 бета-глобиновой цепи). В дезоксигенированном состоянии он хуже растворяется, чем здоровый гемоглобин. Эритроциты при этом заболевании принимают характерную серповидную форму. Мембрана такого эритроцита становится жесткой, легко разрушается, он хуже проходит через мелкие сосуды.
🏥 КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ОСЛОЖНЕНИЯ
Новорожденные как правило выглядят здоровыми, поскольку СКА у них бессимптомна из-за большого количества фетального гемоглобина. Первые признаки заболевания могут появляться в 3-6 месяцев, диагноз СКА, как правило, устанавливается в 1 год. Характерные изменения в крови (серповидные клетки, сфероциты, мишеневидные клетки и др.) появляются к 3 году жизни.
Клинические проявления разнообразны, включая:
• Вазоокклюзионные, секвестрационные и апластические кризы
• Инфекции, почечные осложнения, холелитиаз, ретинопатию
• Трофические язвы, нарушения слуха, отставание в физическом развитии
💊 ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Лечение направлено на купирование симптомов и предотвращение осложнений, включает поддерживающие трансфузионные программы, хелаторная терапия при перегрузке железом, анальгетики для контроля боли.
При тяжелом течении серповидноклеточной анемии эффективным методом лечения является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).
На международном уровне эта методика хорошо изучена и успешно применяется для лечения заболевания. Важно отметить, что и в России, в частности в отделении трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток Морозовской детской городской клинической больницы, успешно проводятся подобные операции, что дает надежду пациентам с тяжелым течением заболевания.
Особое внимание надо уделять вакцинации таких пациентов. Все больные СКА должны получать вакцинацию против пневмококковой, гемофильной инфекций, а также гепатита В.
Скрининг на данное заболевание проводится в регионах с высокой частотой носительства.
Сегодня наш эритроцит принял характерную серповидную форму!
⚛️ ---> 🪕
Но не переживайте - для нас это абсолютно безопасно!
Гид по каналу в БОТ-помощнике.
ЭКСТРЕННАЯ ПОМОЩЬ: КУДА И КОГДА ЗВОНИТЬ!
Формат: #пост
Рубрика: #диагноз
Диагноз: #СКА
#онкогемдети #oncohemdeti
