Буллёзный эпидермолиз (или «Болезнь бабочки») — это болезнь, связанная с мутациями в разных генах. Степень тяжести и многообразие клинических проявлений зависит от того, какой именно ген поражён. Заболевание получило свое название из-за хрупкости кожи носителей. Их внешние покровы и слизистые оболочки настолько тонкие и ранимые, что напоминают крылья бабочек.
«Болезнь бабочки» впервые диагностировали в Германии. Генрих Кебнер в 1886 году зафиксировал клинические проявления, хотя похожие случаи описывались и раньше. До 1886 года врождённый буллёзный эпидермолиз называли наследственной пузырчаткой. Это связано с тем, что основным симптомом при «болезни бабочки» является образование пузырей и трещин на коже и слизистых оболочках, повышенная ранимость даже при незначительных травмах.
Буллезный эпидермолиз проявляется в двух формах: врожденной и приобретённой. Они отличаются причиной появления заболевания в организме человека. В первом случае болезнь возникает из-за генной мутации. Дефектный ген передается по наследству от родителя к ребенку. Во втором случае буллёзный эпидермолиз является хроническим аутоимунным заболеванием. Внутри кожи нарушаются межклеточные связи, что и служит причиной ее гиперчувствительности. Организм сам разрушает коллаген, а сбой структуры приводит к образованию пузырей.
Оба типа имеют похожие симптомы. Это язвы, пузыри, похожие на ожоговые, эрозии. Такие повреждения нередко приводят к образованию рубцов. К другим проявлениям можно отнести ороговение ладоней и подошв, пигментация кожи, скованность в суставах. На разных стадиях наблюдается сращение кожи между пальцами, отсутствие ногтей, загибание конечностей.
Известно, что врожденный буллёзный эпидермолиз встречается чаще у детей. Это связано с высокой смертностью от заболевания до 18 лет. По информации Всемирной организации DEBRA international, в мире живет около 500 тыс. человек с буллезным эпидермолизом. Общая распространённость составила 10,1 случаев на 1 млн человек, а частота — 20,1 на 1 млн новорождённых. К сожалению, статистика в России по учету не ведется, но есть средние показатели. У нас в стране по меньшей мере 5 тыс. человек столкнулись с данным заболеванием.
Лечение «болезни бабочки» состоит из минимизации травмирования кожи, а также лечение ран, пузырей и эрозий. Защитные средства направлены на заживление пораженных участков. Раны покрывают неприлипающими материалами и накладывают поверх несколько слоев бинта. Пациенты, которые столкнулись с деформацией кистей или стоп, подвергаются хирургическим вмешательствам. Наука пытается найти способ, который поможет предотвратить мутацию генов, но пока он не найден. Заболевшие вынуждены соблюдать пожизненную диету, носить специальную одежду, избегать опасных действий, накладывать профилактические повязки.
Для тех, кто столкнулся с «Болезнью бабочки», разрабатываются новые технологии. Они направлены на интеграцию заболевших в социальную среду. Например, еще пару лет назад больным не могли лечить зубы, так как это могло повредить слизистые. А теперь фонд «Дети-бабочки» обучает врачей по всем регионам России и дает возможность пациентам жить полноценной жизнью. Известна история Дарьи Уховой, которая смогла родить ребенка. Несмотря на все сложности, у нее растет совершенно здоровый ребенок.
Примером стойкости характера является Дарья Кузнецова. Вот уже 28 лет она борется со своей болезнью. Она вспоминает, что детство было счастливым, потому что раны быстро заживали. Она каталась на велосипеде, рисовала в саду, собирала пазлы у бабушки в гостях. Но с возрастом болезнь обострилась. У нее стали загибаться пальцы рук, а потом деформировались стопы. Теперь она передвигается на коляске. Дарья с грустью подчеркивает, что каждый ее день однообразен. Она не общается ни с кем из поселка. Когда она перестала выходить на улицу, о ней никто не вспомнил. На сайте фонда «Дети-бабочки» вы можете найти большой список подопечных. У каждого из них своя особая история.
Как же мы можем помочь тем, кто имеет такую особенность? Дети-бабочки страдают в том числе и от невежества окружающих. Не стоит показывать пальцем, бояться, намеренно избегать их компании. Болезнь не является заразной, а значит и повода для беспокойства тоже нет. Пациенты с диагнозом мечтают иметь друзей. Большинству из них можно выполнять все базовые действия. Многих ребят можно обнимать, держать за руку. Люди с «Болезнью бабочки» получают профессию, работают, создают семьи. Они имеют право на полноценную жизнь, как и любой другой человек.