Генетические образцы небольших популяций собираются для того, чтобы определить частоту генетических вариантов и на их основе разрабатывать медицинские рекомендации
В России планируется создать базы геномов малых народов. В 2025 году будет проведён расширенный анализ генетических образцов представителей 7 народов, в 2026-м их число доведут до 15 и т.д. Среди народов, геномы которых будут изучены, – ненцы, якуты, хакасы, алтайцы, тувинцы, чеченцы, ингуши, народы Дагестана. Об этом «Ведомостям» рассказал Константин Северинов – эксперт в области молекулярной биологии и генетики, доктор биологических наук, профессор. В 2020 году Константин Северинов возглавил проект, курируемый компанией «Роснефть», – Центр полногеномного секвенирования «Биотехнологический кампус». Целью инициативы была и остаётся разработка технологий для выявления предрасположенности к генетическим болезням. Сейчас Константин Северинов – директор «Биотехнологического кампуса» (сейчас это «Биотек кампус») и научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000+Я»,
Проект «100 000+Я» к концу года должен набрать самую масштабную базу геномов в стране: в нее войдут генетические данные 70 тысяч здоровых добровольцев из числа работников ПАО «НК «Роснефть» и 30 тысяч людей с генетическими заболеваниями – пациентов больниц. Геномы будут секвенированы (расшифрованы), чтобы можно было их сравнить. Сейчас готово 80% работы.
База геномов малых народов – расширение данных Центра. Генетика малых народов Крайнего Севера, Дальнего Востока и Северного Кавказа, по словам Константина Северинова, имеет свои особенности. Этногенез этих народов проходил по одному принципу: небольшая группа основателей заселяла изолированную территорию, ограничивала контакты с внешним миром, и много поколений рождалось внутри одного сообщества. Это означает, что генетические варианты основателей широко распространились во всей популяции. Анализ геномов малых народов позволит определить у них частоту носительства определённых генетических вариантов и существенно расширить список характерных редких (орфанных) заболеваний.
Важность этой работы профессор проиллюстрировал примерами. У якутов чаще, чем обычно, встречается врождённая тугоухость. У тувинцев чаще, чем у других народов, наблюдается ломкость костей. Самый яркий пример – наличие у представителей одного народа синдрома Роджерса – редкого и тяжёлого наследственного заболевания, возникающего в результате мутации одного гена. Наличие синдрома Роджерса характеризуется одновременно мегалобластной анемией, сахарным диабетом и нейросенсорной тугоухостью. В России было выявлено всего десять таких случаев, – и все больные оказались ингушами.
Изучение генетических особенностей должно привести к появлению в России доступной и точной диагностики на наличие вариантов, повышающих риск развития определённых заболеваний, что значимо, например, при планировании беременности. Сейчас большинство диагностических наборов, разработанных на Западе, не даёт всей полноты информации.
Анализ геномов позволит улучшить методы диагностики генетических и социально значимых заболеваний, разработать новые подходы к их терапии, использовать персонализированный подход к назначению лекарств. Константин Северинов пояснил, что многие заболевания имеют генетическую природу. Сравнивая здоровые и «поломанные» гены и изменения в ДНК, характерные для людей с определенным заболеванием и не встречающиеся у здоровых людей, специалисты получают возможность постановки точного молекулярного диагноза. У одинаковых, с точки зрения врача-клинициста, болезней могут быть разные молекулярные причины: изменены разные гены или один и тот же ген, но в разных местах. И выбор наиболее эффективного лекарства зависит от того, какая молекулярная природа у конкретного заболевания. То есть диагноз, полученный на основании анализа геномной информации, позволяет выбрать самую эффективную терапию.